medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-43-45medgen-117Research ArticleМЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ», 29-30 СЕНТЯБРЯ 2016 Г., Г.ТОМСКИсследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертьюThe association of the MYH7 gene R249Q mutation with sudden cardiac deathИвановаА. А.IvanovaA. A.noemail@neicon.ruМаксимовВ. Н.MaksimovV. N.noemail@neicon.ruСавченкоС. В.SavchenkoS. V.noemail@neicon.ruВоеводаМ. И.VoevodaM. I.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медициныРоссияInstitution of Internal and Preventive MedicineRussian FederationНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины; Новосибирский государственный медицинский университетРоссияInstitution of Internal and Preventive Medicine; Novosibirsk State Medical UniversityRussian FederationНовосибирский государственный медицинский университет; Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизыРоссияNovosibirsk State Medical University; Novosibirsk Regional Office of Forensic Medical ExaminationRussian FederationНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукРоссияInstitution of Internal and Preventive Medicine; Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch, Russian Academy of SciencesRussian Federation2016071020161544345Copyright © Иванова А.А., Максимов В.Н., Савченко С.В., Воевода М.И., 20162016Иванова А.А., Максимов В.Н., Савченко С.В., Воевода М.И.Ivanova A.A., Maksimov V.N., Savchenko S.V., Voevoda M.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/117

Целью исследования является проверка ассоциации мутации R249Q (rs3218713) гена MYH7 с внезапной сердечной смертью (ВСС). Материалы и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС ВОЗ (n = 379, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, мужчины - 70,9 %, женщины - 29,1 %), контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n = 377, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контрольную группу. Генотипирование выполнено методом ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. В группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации R249Q гена MYH7. Выводы. Мутация R249Q гена MYH7 не связана с развитием ВСС в выборке внезапно умерших жителей г.Новосибирска.

The aim of the study is investigation of the association between the MYH7 gene R249Q (rs3218713) mutation and sudden cardiac death (SCD). Materials and methods. The SCD group was formed using WHO criteria for sudden cardiac death (n = 379, mean age 53,2 ± 8,7 years, men - 70.9%, women - 29.1%), the control group was selected according to sex and age from the DNA bank of HAPIEE, MONICA (n = 377, mean age 53,1 ± 8,3 years, men - 68.3%, 31.7% of women). DNA was isolated by phenol-chloroform extraction of the myocardial tissue of persons who died of sudden cardiac death, and venous blood of the persons included in the control group. Genotyping was done by PCR followed by analysis of restriction fragment length polymorphism. Results. In the SCD and control groups were not found carriers of the rare allele A of the MYH7 gene R249Q mutation. Conclusions. The MYH7 gene R249Q mutation is not associated with the SCD in the sample suddenly deceased residents of Novosibirsk.

внезапная сердечная смертьrs3218713R249QMYH7Arg249Glnsudden cardiac deathrs3218713R249QMYH7Arg249GlnReferencesMartens E, Sinner MF, Siebermair J et al. Incidence of sudden cardiac death in Germany: results from an emergency medical service registry in LowerSaxony. Europace.2014;16(12):1752-1758.Martens E, Sinner MF, Siebermair J et al. Incidence of sudden cardiac death in Germany: results from an emergency medical service registry in LowerSaxony. Europace.2014;16(12):1752-1758.Priori SG, Aliot E, Blшmstrom-Lundqvist C et al. Task Force on Sudden Cardiac Death,European Society of Cardiology. Summary of Recommendations. Europace. 2002;4:3-18.Priori SG, Aliot E, Blшmstrom-Lundqvist C et al. Task Force on Sudden Cardiac Death,European Society of Cardiology. Summary of Recommendations. Europace. 2002;4:3-18.Narula N, Tester DJ, Paulmichl A et al. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsy-negative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr Cardiol. 2015;36(4):768-78.Narula N, Tester DJ, Paulmichl A et al. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsy-negative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr Cardiol. 2015;36(4):768-78.Hertz CL, Christiansen SL, Ferrero-Miliani L et al. Next-generation sequencing of 34 genes in sudden unexplained death victims in forensics and in patients with channelopathic cardiac diseases. Int J Legal Med. 2015;129(4):793-800.Hertz CL, Christiansen SL, Ferrero-Miliani L et al. Next-generation sequencing of 34 genes in sudden unexplained death victims in forensics and in patients with channelopathic cardiac diseases. Int J Legal Med. 2015;129(4):793-800.Brion M, Blanco-Verea A, Sobrino B et al. Next generation sequencing challenges in the analysis of cardiac sudden death due to arrhythmogenic disorders. Electrophoresis. 2014; 35(21-22): 3111-6.Brion M, Blanco-Verea A, Sobrino B et al. Next generation sequencing challenges in the analysis of cardiac sudden death due to arrhythmogenic disorders. Electrophoresis. 2014; 35(21-22): 3111-6.Loporcaro CG, Tester DJ, Maleszewski JJ et al. Confirmation of cause and manner of death via a comprehensive cardiac autopsy including whole exome next-generation sequencing. Arch Pathol Lab Med. 2014;138(8):1083-9.Loporcaro CG, Tester DJ, Maleszewski JJ et al. Confirmation of cause and manner of death via a comprehensive cardiac autopsy including whole exome next-generation sequencing. Arch Pathol Lab Med. 2014;138(8):1083-9.Blair E, Redwood C, de Jesus Oliveira M et al. Mutations of the light meromyosin domain of the beta-myosin heavy chain rod in hypertrophic cardiomyopathy. Circ Res. 2002;90(3):263-9.Blair E, Redwood C, de Jesus Oliveira M et al. Mutations of the light meromyosin domain of the beta-myosin heavy chain rod in hypertrophic cardiomyopathy. Circ Res. 2002;90(3):263-9.Watkins H, Rosenzweig A, Hwang DS et al. Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 1992;326(17):1108-14.Watkins H, Rosenzweig A, Hwang DS et al. Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 1992;326(17):1108-14.Woo A, Rakowski H, Liew JC et al. Mutations of the beta myosin heavy chain gene in hypertrophic cardiomyopathy: critical functional sites determine prognosis. Heart. 2003;89(10):1179-85.Woo A, Rakowski H, Liew JC et al. Mutations of the beta myosin heavy chain gene in hypertrophic cardiomyopathy: critical functional sites determine prognosis. Heart. 2003;89(10):1179-85.Greber-Platzer S, Marx M, Fleischmann C et al. Beta-myosin heavy chain gene mutations and hypertrophic cardiomyopathy in Austrian children. J Mol Cell Cardiol. 2001;33(1):141-8.Greber-Platzer S, Marx M, Fleischmann C et al. Beta-myosin heavy chain gene mutations and hypertrophic cardiomyopathy in Austrian children. J Mol Cell Cardiol. 2001;33(1):141-8.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.