Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития

Е. О. Беляева; Л. П. Назаренко; А. А. Кашеварова; Н. Н. Скрябин; И. Н. Лебедев

doi:10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития

Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Ключевые слова

микродупликация 12q24.12, фармакорезистентная эпилепсия, задержка развития, матричная сравнительная геномная гибридизация, 12q24.12 microduplication, drug-resistant epilepsy, developmental delay, aCGH

Об авторах

Е. О. Беляева

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ
Россия

Л. П. Назаренко

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия

А. А. Кашеварова

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ФГАОУ ПО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия

Н. Н. Скрябин

И. Н. Лебедев

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет»; ФГАОУ ПО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия

Список литературы

1. L.G. American College of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation // Genet Med. 2005. V. 7. № 9. Р. 650-654.

2. http://www.gks.ru - Федеральная служба статистики.

3. Newman S., Hermetz K.E., Weckselbatt B., Rudd M.K. Next-generation sequencing of duplication CNVs reveals that most are tandem and some create fusion genes at breakpoints // Am J Hum Genet. 2015. V. 96. № 2. P. 208-220.

4. Kashevarova A., Nazarenko L., Skryabin N. et al. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. Р. 145-150.

5. https://decipher.sanger.ac.uk/index - База данных хромосомного дисбаланса и фенотипов у человека.

6. Svennerholm L, Stallberg-Stenhagen S. Changes in the fatty acid composition of cerebrosides and sulfatides of human nervous tissue with age // J Lipid Res. 1968. V. 9. № 2. Р. 215-225.

Рецензия

Для цитирования:

Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.Н., Лебедев И.Н. Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития. Медицинская генетика. 2016;15(4):6-9. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

For citation:

Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Microduplication at 12q24.12 in a child with drug-resistant epilepsy and developmental delay. Medical Genetics. 2016;15(4):6-9. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов