Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития
Аннотация
Об авторах
Е. О. БеляеваРоссия
Л. П. Назаренко
Россия
А. А. Кашеварова
Россия
Н. Н. Скрябин
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. L.G. American College of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation // Genet Med. 2005. V. 7. № 9. Р. 650-654.
2. http://www.gks.ru - Федеральная служба статистики.
3. Newman S., Hermetz K.E., Weckselbatt B., Rudd M.K. Next-generation sequencing of duplication CNVs reveals that most are tandem and some create fusion genes at breakpoints // Am J Hum Genet. 2015. V. 96. № 2. P. 208-220.
4. Kashevarova A., Nazarenko L., Skryabin N. et al. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. Р. 145-150.
5. https://decipher.sanger.ac.uk/index - База данных хромосомного дисбаланса и фенотипов у человека.
6. Svennerholm L, Stallberg-Stenhagen S. Changes in the fatty acid composition of cerebrosides and sulfatides of human nervous tissue with age // J Lipid Res. 1968. V. 9. № 2. Р. 215-225.
Для цитирования:
Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.Н., Лебедев И.Н. Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития. Медицинская генетика. 2016;15(4):6-9. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9
For citation:
Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Microduplication at 12q24.12 in a child with drug-resistant epilepsy and developmental delay. Medical Genetics. 2016;15(4):6-9. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9