Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

Полный текст:

Аннотация

Введение. Показано, что патогенные CNV связаны с интеллектуальными нарушениями, психоневрологическими и нервно-мышечными заболеваниями. Тем не менее, до настоящего времени клиническое значение CNV не всегда определяется однозначно. Мы сообщаем о пациенте, 2-летнем мальчике, с фармакорезистентной эпилепсией, у которого была обнаружена микродупликация 12q24.12, унаследованная от здоровой матери. У пациента отмечается ряд фенотипических особенностей, грубая задержка психомоторного развития, генерализованные тонико-клонические судороги, не купирующиеся противосудорожной терапией. Материалы и методы. Микродупликация 12q24.12 размером 125 т.п.н. была диагностирована методом матричной сравнительной геномной гибридизации (8 x 60K, Agilent Technologies). С использованием ПЦР в режиме реального времени было подтверждено ее наличие у пробанда и определено родительское происхождение. Результаты. Затронутая микродупликацией область содержат три гена: ACAD10 , который экспрессируется в головном мозге плода, MAPKAPK5 , участвующий в неврологических процессах, и ALDH2 , который вовлечен в процессы нейродегенерации. Клинические признаки и гены, содержащиеся в области микродупликации, имеют значение для дальнейшего разграничения фенотипа микродупликации 12q24.12.

Об авторах

Е. О. Беляева
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ
Россия


Л. П. Назаренко
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия


А. А. Кашеварова
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ФГАОУ ПО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия


Н. Н. Скрябин
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ФГАОУ ПО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия


И. Н. Лебедев
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет»; ФГАОУ ПО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия


Список литературы

1. L.G. American College of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation // Genet Med. 2005. V. 7. № 9. Р. 650-654.

2. http://www.gks.ru - Федеральная служба статистики.

3. Newman S., Hermetz K.E., Weckselbatt B., Rudd M.K. Next-generation sequencing of duplication CNVs reveals that most are tandem and some create fusion genes at breakpoints // Am J Hum Genet. 2015. V. 96. № 2. P. 208-220.

4. Kashevarova A., Nazarenko L., Skryabin N. et al. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. Р. 145-150.

5. https://decipher.sanger.ac.uk/index - База данных хромосомного дисбаланса и фенотипов у человека.

6. Svennerholm L, Stallberg-Stenhagen S. Changes in the fatty acid composition of cerebrosides and sulfatides of human nervous tissue with age // J Lipid Res. 1968. V. 9. № 2. Р. 215-225.


Для цитирования:


Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.Н., Лебедев И.Н. Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития. Медицинская генетика. 2016;15(4):6-9. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

For citation:


Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Microduplication at 12q24.12 in a child with drug-resistant epilepsy and developmental delay. Medical Genetics. 2016;15(4):6-9. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-6-9

Просмотров: 121


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)