Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-25-28

Полный текст:

Аннотация

Атопический дерматит (АД) - хроническое воспалительное заболевание кожи, обычно проявляющееся в раннем детстве и часто предшествующее аллергическим заболеваниям. На сегодняшний день проведено несколько полногеномных анализов, выявивших ряд новых полиморфных локусов, ассоциированных с развитием АД. Нами исследованы полиморфные варианты, локализованные в хромосомной области 11q13.5 (гены C11orf30 и LRRC32 ), а также однонуклеотидные полиморфизмы генов KIF3A, OVOL1 и ACTL9. Показана ассоциация полиморфного локуса rs2508755 гена C11orf30 с развитием АД у татар.

Об авторах

Г. Ф. Гималова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия


А. С. Карунас
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет; Bashkir State University
Россия


Ю. Ю. Федорова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия


Э. Р. Гуменная
Республиканский кожно-венерологический диспансер
Россия


С. В. Левашева
Башкирский государственный медицинский университет
Россия


Э. И. Эткина
Башкирский государственный медицинский университет
Россия


Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет; Bashkir State University
Россия


Список литературы

1. Odhiambo JA, Williams HC, Clayton TO et al. Global variations in prevalence of eczema symptoms in children from ISAAC Phase Three. J Allergy Clin Immunol. 2009;124:1251-1258.

2. Schultz-Larsen F, Holm NV, Henningsen K. Atopic dermatitis: a genetic-epidemiologic study in a population-based twin study. J Am Acad Dermatol. 1993;28:719-23.

3. Williams HC. Clinical practice: atopic dermatitis. NEJM. 2005;352:2314-2324.

4. Esparza-Gordillo J, Weidinger S, Folster-Holst R et al. A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis. Nat Genet. 2009;41:596-601.

5. Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M et al. EMSY links the BRCA2 pathway to sporadic breast and ovarian cancer. Cell. 2003;115:523-535.

6. Ollendorff V, Szepetowski P, Mattei M-G et al. New gene in the homologous human 11q13-q14 and mouse 7F chromosomal regions. Mamm Genome. 1992;2:195-200.

7. Paternoster L, Standl M, Chen CM et al. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies three new risk loci for atopic. Nat Genet. 2011;44(2):187-192.

8. Hirota T, Takahashi A, Kubo M et al. Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. Nat Genet. 2012;44(11):1222-1226.

9. O’Regan GM, Campbell LE Irvine AD et al. Chromosome 11q13.5 variant associated with childhood eczema: an effect supplementary to filaggrin mutations. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(1):170-4.

10. Ramasamy A, Curjuric I, Coin LJ, et al. A genome-wide meta-analysis of genetic variants associated with allergic rhinitis and grass sensitization and their interaction with birth order. J Allergy Clin Immunol. 2011;128(5):996-1005.

11. Li X, Ampleford EJ, Howard TD et al. The C11orf30-LRRC32 region is associated with total serum IgE levels in asthmatic patients. J Allergy Clin Immunol. 2012;129(2):575-578.

12. Ezell SA., Tsichlis PN. Akt1, EMSY, BRCA2 and type I IFN signaling: a novel arm of the IFN response. Transcription. 2012;3(6):305-309.


Для цитирования:


Гималова Г.Ф., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гуменная Э.Р., Левашева С.В., Эткина Э.И., Хуснутдинова Э.К. Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2016;15(4):25-28. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-25-28

For citation:


Gimalova G.F., Karunas A.S., Fedorova Y.Y., Gumennaya E.R., Levashova S.V., Etkina E.I., Khusnutdinova E.K. Replication analysis of genome wide studies of atopic dermatitis in the Republic of Bashkortostan. Medical Genetics. 2016;15(4):25-28. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-25-28

Просмотров: 135


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)