Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 10 (2022) | Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции | Аннотация похожие документы |
| А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... клинического обследования 85 больных с МЭХД из 41 семьи, из них 57 больных с результатами молекулярно ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... экзостозной хондродисплазией (МЭХД), причиной которой явилась редкая мутация в гене EXT2. Исследованы ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... наследственной МЭХД, причиной которой является редкая мутация в гене EXT2. Цель: проведение клинико ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков | ||
| "... -подошвенного гиперкератоза могут являться мутации различных генов или факторы внешней среды. Установление ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... мутаций гена F9 у российских больных гемофилией B. Проведено исследование 59 неродственных семей ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов | ||
| "... -рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... G>A (р.Cys3024Tyr) в 14 семьях на 16 хромосомах, что составляет 12,7% найденных мутаций. Данный вариант ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... ткани, чаще всего ассоциированное с мутациями в генах коллагена V типа, однако данные о спектре ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... больных или родителей больных детей (при отсутствии материала ребенка) из 40 семей с целью поиска мутаций ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... значением (VUCS) в 5 неродственных семьях и 2 частых полиморфизма в кодирующей области. Нонсенс-мутация ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
| "... семьях во всем мире и единично встречающееся в спорадических формах. Однако понимание молекулярных ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... от их размера. Проведен поиск мутаций в 254 семьях с ПП методом МПС с использованием панели, включающей гены ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... (одинаковая мутация у разных членов семьи может проявляться уни- или билатеральной формой заболевания ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Описываются особенности клинического проявления заболевания у пациентов из семьи русской этнической ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... , популяционных особенностей спектра и частот мутаций в ответственных генах, клинико-генетических корреляций ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
| "... железы. Результаты. В 9 образцах инсулином выявлено восемь точковых мутаций и семь событий потери ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов | ||
| "... Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... Q. Ее носительство косегрегировало с фенотипом ДКМП у членов семьи. Мутации в этом гене приводят к нарушению ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... пациентов от нарушения дыхательных и бульбарных функций. Около 10% случаев БАС связано с мутациями ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... Мутация F508del является самой распространенной мутацией гена CFTR во всем мире и чаще других ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... , характеризующееся высокой распространенностью и смертностью. Цель. Анализ герминальных мутаций у пациентов с РПЖ ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . Целью данной работы явилось изучение частоты и спектра мутаций в гене цитохрома Р450 ( CYP ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Методы. Описан ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 1 и точковой мутации в другой. Однако в России проведено лишь небольшое число исследований таких случаев. Цель ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
| "... секвенирование. Генетическое тестирование, направленное на поиск выявленной в данной семье мутации, является ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы | Аннотация похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... выявить 14 различных мутаций в гене NF1 у 20 пациентов из 17 семей. Выводы. Частота регистрации ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов | ||
| "... секвенирования у 16 больных из 10 семей с несовершенным остеогенезом I, III и IV типов. Для анализа мутаций ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... пациентов с врожденными нарушениями слуха из 484 семей. В двух семьях было выявлено три пациента ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... смешанной семьи (мать - русская, отец - татарин): первое верифицированное российское наблюдение хронического ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... гена ламина А/С (LMNA) выявил у пациента гетерозиготное носительство мутации с.1247С>G ( Thr528Arg ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| "... заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... инструментом для профилактики наследственной патологии в семьях носителей мутаций. ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... 5) у 99 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 86 неродственных семей. НО - клинически и генетически ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... несиндромальной нейросенсорной тугоухостью из 74 неродственных семей из популяции осетин РСО-Алания. Причина ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленных мутациями в гене TRPV4. Он содержит 16 экзонов ..." | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... консультирования семьи. Цель: охарактеризовать частоту и спектр мутаций в гене RB1 у российских больных ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... %) из 9 неродственных семей, три варианта выявлены впервые. Внутригенные делеции и однонуклеотидные замены ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... -причины заболевания. На сегодняшний день известно более 30 генов, мутации которых приводят к доминантным ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Наиболее частой причиной несиндромальной потери слуха являются мутации гена GJB2. Ранее было ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков | ||
| "... к сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... , особенно в семьях с редкими НСП. Цель - описать клиническую картину редкой осложненной НСП с ранним началом ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... , причиной которого являются мутации в гене ACADVL. Распространенность VLCADD составляет 1:30000 – 1:100000 ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , кодируемых различными генами. Наиболее частыми являются подтипы ГБ IX, ассоциированные с мутациями генов PHKA ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. П. Семенов, А. А. Костарева | ||
| "... исследований в данной области, нет единого мнения о механизме, лежащем в основе патогенеза ламинопатий. Мутации ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков | ||
| "... », у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... ). В 3 несемейных случаях возникновение мутаций de novo доказано анализом ДНК родителей больных; в семье с больными ..." | ||
| 1 - 50 из 80 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
