Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

Полный текст:

Аннотация

Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования (МПС) у 10 пациентов из 8 семей с диагнозом «синдром удлиненного интервала QT» (СУИQT). Для пробоподготовки использована методика целевого обогащения участков ДНК, относящихся к исследуемым генам. В результате проведенной работы выявлено 8 мутаций: 5 из них расположены в гене KCNQ1, 2 мутации - в гене KCNH2, 1 мутация - в гене SCN5A. Во всех случаях были найдены уникальные мутации, не повторяющиеся у неродственных пациентов. Результаты проведенной работы указывают на эффективность использования таргетных панелей для поиска генетических аномалий при СУИQT.

Об авторах

А. А. Сивцев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Л. И. Свинцова
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


И. В. Плотникова
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


И. Ж. Жалсанова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


А. Е. Постригань
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


О. Ю. Джаффарова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Для цитирования:


Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Джаффарова О.Ю., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования. Медицинская генетика. 2020;19(5):20-22. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

For citation:


Sivtsev A.A., Svintsova L.I., Plotnikova I.V., Zhalsanova I.Zh., Postrigan A.E., Minaicheva L.I., Dzhaffarova O.Yu., Skryabin N.A. Analysis of mutations spectrum in the KCNQ1, KCNH2 and SCN5A genes in patients with long QT syndrome using massively parallel sequencing. Medical Genetics. 2020;19(5):20-22. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

Просмотров: 114


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)