Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования

А. А. Сивцев; Л. И. Свинцова; И. В. Плотникова; И. Ж. Жалсанова; А. Е. Постригань; Л. И. Минайчева; О. Ю. Джаффарова; Н. А. Скрябин

doi:10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования

А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования (МПС) у 10 пациентов из 8 семей с диагнозом «синдром удлиненного интервала QT» (СУИQT). Для пробоподготовки использована методика целевого обогащения участков ДНК, относящихся к исследуемым генам. В результате проведенной работы выявлено 8 мутаций: 5 из них расположены в гене KCNQ1, 2 мутации - в гене KCNH2, 1 мутация - в гене SCN5A. Во всех случаях были найдены уникальные мутации, не повторяющиеся у неродственных пациентов. Результаты проведенной работы указывают на эффективность использования таргетных панелей для поиска генетических аномалий при СУИQT.

Ключевые слова

синдром удлиненного интервала QT, массовое параллельное секвенирование, KCNQ1, SCN5A, KCNH2, long QT syndrome, massively parallel sequencing, KCNQ1, SCN5A, KCNH2

Об авторах

А. А. Сивцев

Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия

Л. И. Свинцова

Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия

И. В. Плотникова

И. Ж. Жалсанова

А. Е. Постригань

Л. И. Минайчева

О. Ю. Джаффарова

Н. А. Скрябин

Рецензия

Для цитирования:

Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Джаффарова О.Ю., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования. Медицинская генетика. 2020;19(5):20-22. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

For citation:

Sivtsev A.A., Svintsova L.I., Plotnikova I.V., Zhalsanova I.Z., Postrigan A.E., Minaicheva L.I., Dzhaffarova O.Yu., Skryabin N.A. Analysis of mutations spectrum in the KCNQ1, KCNH2 and SCN5A genes in patients with long QT syndrome using massively parallel sequencing. Medical Genetics. 2020;19(5):20-22. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.20-22

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов