Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин
Аннотация
Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС) у мужчин, умерших в возрасте до 45 лет. Группа ВСС (30 образцов) была сформирована c использованием критериев ВСС ВОЗ и Европейского общества кардиологов. Средний возраст 31,3±5,3 года. Геномную ДНК выделяли из ткани миокарда методом фенол-хлороформной экстракции. Выполнили секвенирование клинического экзома. На первом этапе проанализировали результаты секевнирования 16 генов, мутации в которых приводят к ССЗ, ассоциированным с повышенным риском ВСС: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, SCN10A. Из 30 образцов с ВСС при анализе результатов секвенирования 16 генов было обнаружено 6 вероятно патогенных миссенс-мутаций в 7 образцах (23,3 %). В гене SCN10A обнаружено 2 мутации, в KCNH2, KCNE1, AKAP9, SNTA1 - по одной мутации. Подводя первые итоги пилотного исследования ВСС можно сделать следующие предварительные выводы: необходимо продолжение исследований в области молекулярной аутопсии в России, для повышения результативности поиска причинных мутаций, желательны снижение возраста случаев ВСС включаемых в исследование, а также работа с семьями умерших ВСС.
Ключевые слова
внезапная сердечная смерть,
мутация,
NGS,
панель генов,
экзом,
sudden cardiac death,
mutation,
NGS,
gene panel,
exom
Об авторах
В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Д. Е. Иванощук
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
П. С. Орлов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
С. К. Малютина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
С. В. Максимова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
И. А. Родина
ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Россия
Россия
О. В. Хамович
ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Россия
Россия
В. П. Новосёлов
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Максимов В.Н., Иванощук Д.Е., Орлов П.С., Иванова А.А., Малютина С.К., Максимова С.В., Родина И.А., Хамович О.В., Новосёлов В.П. Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин. Медицинская генетика. 2020;19(5):36-38. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.36-38
For citation:
Maksimov V.N., Ivanoshchuk D.E., Orlov P.S., Ivanova A.A., Malyutina S.K., Maksimova S.V., Rodina I.A., Khamovich O.V., Novoselov V.P. The first results of gene panel sequencing in sudden cardiac death in young men. Medical Genetics. 2020;19(5):36-38. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.36-38
Просмотров: 170
Послать статью по эл. почте 