Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.59-61

Полный текст:

Аннотация

Ядерные ламины являются основными белками ядерной оболочки и обеспечивают прочность ядерной мембраны и взаимодействие внеядерных структур с компонентами ядра клетки. Несмотря на большое количество исследований в данной области, нет единого мнения о механизме, лежащем в основе патогенеза ламинопатий. Мутации в гене ламина A/C являются причиной развития нескольких клинических фенотипов, как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Наиболее характерными клиническими проявлениями ламинопатий являются нарушения проводимости, желудочковые и наджелудочковые нарушения ритма, а также систолическая дисфункция миокарда. Среди пациентов, перенесших трансплантацию сердца, примерно 10% составляют пациенты с кардиомиопатиями, вызванными мутациями в гене ламина A/C. Часто доминирующая патология сердечно-сосудистой системы (ССС) может маскировать субклиническое вовлечение других тканей. Хотя сочетание кардиомиопатии с аритмическим расстройством и патологией скелетных мышц не является редкостью, о сопутствующем поражение периферической нервной системы сообщается не часто. В статье мы представляем случаи ламинопатии с различным вовлечением сердечной, мышечной и периферической нервной систем у членов одной семьи.

Об авторах

Ю. В. Фомичева
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Т. Л. Вершинина
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия


А. П. Семенов
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия


А. А. Костарева
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Фомичева Ю.В., Вершинина Т.Л., Семенов А.П., Костарева А.А. Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем. Медицинская генетика. 2020;19(4):59-61. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.59-61

For citation:


Fomicheva Y.V., Vershinina T.L., Semenov A.P., Kostareva A.A. Atypical manifestation of familial laminopathy with simultaneous damage to the cardiac, muscle and peripheral nervous systems. Medical Genetics. 2020;19(4):59-61. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.59-61

Просмотров: 47


ISSN 2073-7998 (Print)