Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем

Аннотация

Ядерные ламины являются основными белками ядерной оболочки и обеспечивают прочность ядерной мембраны и взаимодействие внеядерных структур с компонентами ядра клетки. Несмотря на большое количество исследований в данной области, нет единого мнения о механизме, лежащем в основе патогенеза ламинопатий. Мутации в гене ламина A/C являются причиной развития нескольких клинических фенотипов, как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Наиболее характерными клиническими проявлениями ламинопатий являются нарушения проводимости, желудочковые и наджелудочковые нарушения ритма, а также систолическая дисфункция миокарда. Среди пациентов, перенесших трансплантацию сердца, примерно 10% составляют пациенты с кардиомиопатиями, вызванными мутациями в гене ламина A/C. Часто доминирующая патология сердечно-сосудистой системы (ССС) может маскировать субклиническое вовлечение других тканей. Хотя сочетание кардиомиопатии с аритмическим расстройством и патологией скелетных мышц не является редкостью, о сопутствующем поражение периферической нервной системы сообщается не часто. В статье мы представляем случаи ламинопатии с различным вовлечением сердечной, мышечной и периферической нервной систем у членов одной семьи.