Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант»

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20

Полный текст:

Аннотация

Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) - заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 неродственных семьях

Об авторах

О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Л. А. Бессонова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. С. Бескоровайная
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Щагина О.А., Демина Н.А., Бессонова Л.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант». Медицинская генетика. 2019;18(8):17-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20

For citation:


Shchagina O.A., Demina N.A., Bessonova L.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V. FOXL2 mutations in Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome. Medical Genetics. 2019;18(8):17-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20

Просмотров: 67


ISSN 2073-7998 (Print)