Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант»
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20
Аннотация
Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) - заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 неродственных семьях
Об авторах
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Л. А. Бессонова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. С. Бескоровайная
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Щагина О.А., Демина Н.А., Бессонова Л.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант». Медицинская генетика. 2019;18(8):17-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20
For citation:
Shchagina O.A., Demina N.A., Bessonova L.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V. FOXL2 mutations in Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome. Medical Genetics. 2019;18(8):17-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.17-20
Просмотров: 762
Послать статью по эл. почте 