Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... G>A (р.Cys3024Tyr) в 14 семьях на 16 хромосомах, что составляет 12,7% найденных мутаций. Данный вариант ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... АР ПП приводят мутации в гене PKHD1. Большинство мутаций при АД ПП находят в гене PKD1 (80-85%). Примерно ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... случаях в гомозиготном состоянии и в шести - в гетерозиготном. Еще одна мутация - p.Tyr521Cys в экзоне ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов | ||
| "... нонсенс-мутаций в них соотносятся с результатами, описанными для других популяций. Нонсенс-мутация p.Tyr ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... основополагающим является обнаружение патогенной мутации в гене FBN1. В гене, расположенном на 15-й хромосоме ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... причиной которой являются мутации в генах, кодирующих белковые компоненты миофибрильного аппарата ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... выявлено 2 детей (6,3%) с 2 легкими мутациями в гене РАН, 16 (50%) – с 1 легкой и 1 тяжелой мутациями ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
| "... , Gln1233*, Glu1265Val в комбинации с Cys1266Arg в гене MYBPC3 и две новые мутации Tyr1043* и Arg1138 ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 5,8% в исследуемой выборке. Наиболее частая мутация - c.370C>T (p.Arg124*) встретилась на пяти хромосомах. Выявлено ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
