Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 10 (2022) Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком Аннотация  похожие документы
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . Текущее исследование направлено на оценку частоты RPE65-зависимых форм наследственной дегенерации сетчатки ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте Аннотация  похожие документы
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Цель: представить особенности ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии Аннотация  похожие документы
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... -генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля Аннотация  похожие документы
А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин
"... проявлениями СББ и в гетерозиготном у родителей. Основные симптомы включали пигментную дегенерацию сетчатки ..."
 
1 - 4 из 4 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)