Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... . Текущее исследование направлено на оценку частоты RPE65-зависимых форм наследственной дегенерации сетчатки ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки | Аннотация похожие документы |
| Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... Наибольшую долю случаев наследственных заболеваний сетчатки составляют аутосомно-рецессивные формы ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Цель: представить особенности ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| "... 4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Распространенная «мягкая» мутация АВСА4:p.G1961 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... -генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля | Аннотация похожие документы |
| А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... проявлениями СББ и в гетерозиготном у родителей. Основные симптомы включали пигментную дегенерацию сетчатки ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... дегенерацией сетчатки, полидактилией, задержкой психоречевого развития и структурными повреждениями почек ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
