Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
"... . The FZD4 gene is the most studied of those associated with FEVR. Molecular genetic examination of a large ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов | ||
"... ’ genetic constitution. The study highlights the variability analysis of 25 SNPs single nucleotide ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины | Аннотация похожие документы |
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов | ||
"... механизмы и факторы генетической детерминации данного наблюдения все еще остаются не ясными. В ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
"... . In the current study we aimed to explore the potential association of single nucleotide polymorphism rs6339 ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом | Аннотация похожие документы |
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев | ||
"... генетического полиморфизма AGTR1 rs275651. В исследование были включены пациенты ОРИТ (отделения реанимации и ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
"... генетические факторы, оказывающие существенное влияние на метаболизм варфарина в организме. Цель настоящего ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
"... Regulatory single nucleotide polymorphisms (rSNPs) are of substantial interest, because they play ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
"... В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
"... В настоящее время продолжается активный поиск генетических предикторов привычного невынашивания ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
"... Regulatory single nucleotide polymorphisms (rSNPs) play a significant role in the development ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... . Most cases of ADO (6 cases, 75%) were caused by common or rare single nucleotide genetic variants ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
"... - охарактеризовать генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей | Аннотация похожие документы |
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
"... ) Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова | ||
"... эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
"... . Aim: to determine the effectiveness of identifying variants of nucleotide sequences in the DYSF gene ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 | Аннотация похожие документы |
А. В. Дорофеева | ||
"... a protein belonging to the Hero class, we performed genotyping of single nucleotide polymorphism in 898 ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 | Аннотация похожие документы |
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат | ||
"... and severity are associated with oxidative stress. Aim: to investigate the association of single nucleotide ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова | ||
"... значительную медико-социальную проблему. ФП является многофакторным заболеванием с генетической ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
"... Фебрильные приступы (ФП) - доброкачественное, возрастзависимое, генетически детерминированное ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
"... of identified nucleotide sequence variants in genes responsible for hereditary and congenital pathologies ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
"... The existence of numerous studies the association of single nucleotide polymorphisms (SNP ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
"... syndrome (SRNS) in particular are the nucleotide substitutions leading to pathogenic changes in the encoded ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... The aim of this study was to investigate associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... by synonymous SNPs and nucleotide substitutions in untranslated regions, which are particularly difficult ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
"... steroids, and cyclic nucleotides. Non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNP) 538G >A (rs17822931 ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии | Аннотация похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
"... We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 8 most ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер | ||
Том 16, № 1 (2017) | Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков | ||
"... . As many researchers believe, single nucleotide polymorphisms can be involved in this process. Materials ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова | ||
Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
"... radon radiation. Materials and methods. Three single-nucleotide variations in genes were genotyped ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... Рассмотрены некоторые генетические нарушения вестибулярного аппарата (ВА) у модельных животных ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
"... and electrophysiological examinations. To verify the diagnosis and identify the pathogenic nucleotide sequence of the gene ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам | Аннотация похожие документы |
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова | ||
"... by the nucleotide substitution. The highest enrichment in the group of 317 eQTLs was shown for the terms «cellular ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
"... testing. According to its results, 2 variants of the nucleotide sequence were found in the compound ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова | ||
"... развитии которого играют роль как генетические, так и средовые факторы риска. В настоящее время наблюдается ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... исследования генетической обусловленности суицидального поведения. ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
"... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... two nucleotide substitutions were identified in the compound heterozygous state - the previously ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
Том 14, № 5 (2015) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер | ||
"... форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... исследования свидетельствуют о том, что предрасположенность к ЯБ является генетически обусловленной, известно ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Генетические аспекты расстройств аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Семенова | ||
"... генетических причин, а также раскрытия основных патогенетических механизмов развития аутизма. ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
"... Изучение популяционно-генетической структуры североосетинских кумыков проводится в рамках генетико ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
Е. Г. Гребенщикова | ||
"... Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация похожие документы |
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
"... Семейная дисбеталипопротеидемия (СДЛП) – частая и высоко атерогенная генетически детерминированная ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином | Аннотация похожие документы |
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
"... Introduction. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs4373814 (CACNB2), rs12940887 (ZNF652), rs ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Современные представления о генетике остеоартроза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
"... генетические и эпигенетические аспекты, а также существующие проблемы в данной области исследований. ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер | ||
"... Приведены определение медико-генетического консультирования (МГК), историческая справка и ..." | ||
1 - 50 из 437 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)