Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... Популяции человека проживают в различных условиях среды обитания, которые требуют адаптации ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... возникновения и тяжести течения в современных популяциях человека. Известно, что дефекты при созревании ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... и их эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
"... , в популяциях человека по мере расселения из Африки. Показано, что эти изменения связаны со сменой климато ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева
"... папилломы человека (ВПЧ) и уровнем онкомаркеров у женщин киргизской национальности с раком шейки матки (РШМ ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров Аннотация  похожие документы
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... по однородительским (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и аутосомным (7 SNP в генах ADH1B, ALDH2, CYP2E1, CYP ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Исследование структуры браков в популяциях Азербайджана и Памира: медико-генетические аспекты Аннотация  похожие документы
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова
"... и неоднозначности роли инбридинга в популяциях человека: в популяциях действуют одновременно обе противоположные ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... значимую роль в развитии различных патологических состояний человека, изменяя уровень экспрессии ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... течения COVID-19 в 10 мировых европеоидных популяциях. Для мультиплексного генотипирования 45 SNP-маркеров ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
"... Проведен анализ межгенных взаимодействий в отношении риска развития шизофрении (в популяции русских ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов
"... We have held a replication associative study in case-control design of 30 SNPs of genes that showed ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Исследовано генетическое разнообразие популяций четырёх этнических групп коренного населения ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация  похожие документы
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
"... ) в этнически однородной популяции казахов и провести сравнительный анализ с изучеными ранее популяциями мира ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев
"... ) с развитием сахарного диабета типа 2 (СД2) в кыргызской популяции. Материалы и методы. Обследовано 107 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... полиморфизма этих генов в вариабельность клинически значимых показателей в популяции позволит оценить их роль ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... в 5 типах клеток человека в ответ на экзогенные соединения, включающие ряд фармакологических препаратов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека Аннотация  похожие документы
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... Identification of SNPs related to manifesting excessive aggressive behavior based on calculation ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина
"... , CYP2E1*rs3813867 в популяциях 7 тюркоязычных народов Западной Сибири. Обследованы 2 группы тоболо ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... Республики (КЧР). Суммарная численность обследованной выборки - 410 368 человек, что составило более чем ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева
"... ). Genotyping of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... изучение представляется наиболее перспективным в популяциях с достаточно большой долей долгожителей ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... человек (17 популяций, 12 этнических групп), проживающих в 14 регионах европейской части РФ. Семьи ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... антикоагулянтной терапии антагонистами витамина К, в казахской популяции. Популяционную выборку составили 2230 ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем ..."
 
Том 24, № 12 (2025) CREB3L3-ассоциированная гипертриглицеридемия: значительный вклад в структуру моногенных дислипидемий в российской популяции. Аннотация  похожие документы
Е. А. Кургузова, Я. Д. Миронова, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, И. В. Сергиенко, Т. М. Гурциев, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова, П. А. Васильев
"... фактора CREB3L3 остается малоизученной в российской популяции. Цель: оценить вклад и охарактеризовать ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... в популяциях РФ. Методы. Анализируемая выборка включает в себя представителей 12 этнических групп ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. В популяциях человека ген OGG1 имеет вариации в кодирующей ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
"... Работа выполнена на репрезентативных выборках ойратов из 14 популяций на территории РФ, Киргизии ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... решения ряда проблем историко-генетических исследований, а именно соотношения этноса и популяции ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Осетия-Алания (РСОА) - Ардонского, Правобережного, Кировского, общей численностью 116897 человек ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... модифицировать внутриклеточный сигналинг, определять адаптивный потенциал популяций и влиять на структуру ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена интерлейкина-6, уровня интерлейкина-6 с наличием и тяжестью коронарного атеросклероза Аннотация  похожие документы
Ю. А. Шувалова, В. А. Каминная, З. Б. Хасанова, Т. В. Шарф, С. И. Проваторов, А. И. Каминный, Ф. Н. Палеев
"... с атеросклерозом противоречивы, особенно для российской популяции. Цель: комплексно оценить ассоциацию ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Генетический полиморфизм системы метаболизма этанола Аннотация  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов
"... -1-антитрипсиновой недостаточности, муковисцидозе и др.). Основной путь метаболизма этанола в организме человека ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... 541*) у 424 взрослых индивидов без признаков нарушения зрения из 7 популяций Восточной Сибири (русские ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... высоким уровнем полиморфизма в популяциях человека. Однако работы по поиску генов предрасположенности ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Неоцентромеры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... . Феномен репозиции центромеры и сохранения неоцентромер в популяции является важным механизмом ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
"... гепатите С (ХВГС). Выборка пациентов с ХВГС включала 184 человека (71% мужчин, 29% женщин; средний возраст ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... SMN2. Частота носительства делеции в популяции по нашим данным составила 1/35 человек. Оценена частота ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... , затрагивающая до 5% супружеских пар в популяции. Средняя частота хромосомных аномалий у спонтанных абортусов ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация  похожие документы
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
"... медицина и генетика человека» МИ СВФУ. Всего за период с 2001 по 2024 гг. зарегистрировано 4 типа ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток Аннотация  похожие документы
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов
"... атеросклеротических бляшек человека из базы данных SRА (SRP199578, SRP274629, SRP287809). Выявлена прямо ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , слабо экспрессирующихся в нормальной сетчатке глаза человека. Были определены криптические интронные ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... и развития заболеваний человека, позволили по-новому подойти к проблеме этиологии и патогенеза ИА. Цель ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... на 10000 человек с максимальным накоплением в Эвено-Бытантайском национальном районе (31,39±10,46 на 10000 ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова
"... 1290 человек, обследованных для уточнения количества CAG-повторов в гене HTT в лаборатории диагностики ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... нарушений (дисплазий) соединительной ткани с распространенностью в популяции 2-3 случая на 10000 человек ..."
 
1 - 49 из 49 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)