Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27

Полный текст:

Аннотация

В результате проведенного генетико-эпидемиологического исследования оценен груз моногенной наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский, Прикубанский районы) Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Анализ проведен для всего населения и отдельно для представителей титульной нации КЧР - карачаевцы. Численность обследованного населения составила 269 355 человек, из которых 197 597 городского (72 896 карачаевцев - 36,89%) и 71558 сельского (62213 карачаевцев - 86,94%). Дифференциальная диагностика МНП проведена с использованием современных технологий (ПЦР-ПДРФ анализ, секвенирование по Сенгеру, MLPA, NGS, FISH и др.). Значения отягощенности населения АД, АР и Х-сц. патологией значительно варьировали между популяциями и по абсолютным значениям близки к тем, которые были получены для народов Волго-Уральского региона. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом всех типов МНП в городских и сельских популяциях, как для всего населения (1:349 и 1:152 соответственно), так и для карачаевцев (1:262 и 1:154 соответственно).

Об авторах

Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


А. Х. Макаов
Хабезская центральная районная больница
Россия


Г. И. Ельчинова
Медико-генетический научный центр
Россия


Е. К. Гинтер
Медико-генетический научный центр; Российская медицинская академия последипломного образования
Россия


Список литературы

1. Passarge E. Color Atlas of Genetics. Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.

2. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).

3. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).

4. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

5. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.

6. Пузырев ВП, Эрдыниева ЛС, Кучер АН, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999:255 с.

7. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск: STT, 2000:187 с.

8. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

9. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003; 2(9):432-436.

10. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

11. Мизиев И.М. История Балкарии и Карачая в трудах Исмаила Мизиева В 3-х томах. Изд-во М. и В. Котляровых, 2010: 472 с.

12. Алексеева Е. П. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)

13. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997:225 с.

14. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991:271с.


Для цитирования:


Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике. Медицинская генетика. 2016;15(7):24-27. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27

For citation:


Zinchenko R.A., Makaov A.K., El`chinova G.I., Ginter E.K. Estimation the load of monogenic hereditary pathology in Karachai of Karachay-Cherkessia in the era of new technologies in diagnostics. Medical Genetics. 2016;15(7):24-27. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27

Просмотров: 117


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)