Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.08.13-19

Полный текст:

Аннотация

Ранее методами полноэкзомного секвенирования (WES) в Якутии была выявлена основная генетическая причина врожденной аутосомно-рецессивной катаракты - нонсенс-мутация c.1621C>T (p.Gln541*) в гене FYCO1 . В настоящей работе приводятся результаты анализа частоты гетерозиготного носительства мутации c.1621C>T (p.Gln541*) у 424 взрослых индивидов без признаков нарушения зрения из 7 популяций Восточной Сибири (русские, якуты, эвенки, эвены, долганы, юкагиры и чукчи). Наибольшая частота гетерозиготного носительства мутации c.1621C>T (p.Gln541*) была обнаружена в популяции якутов (7.9%), наименьшая - у эвенов (2.0%), эвенков (1,7%). Мутация c.1621C>T (p.Gln541*) отсутствовала у русских, юкагиров, долган и чукчей. Проведен анализ гаплотипов, полученных в результате генотипирования 6 STR-маркеров, фланкирующих ген FYCO1 , у 25 пациентов, гомозиготных по мутации c.1621C>T (p.Gln541*), и 114 человек без данной мутации. Общность гаплотипов, несущих c.1621C>T (p.Gln541*), свидетельствует об эффекте основателя в распространении этой мутации в Якутии. Наибольший уровень разнообразия c.1621C>T-гаплотипов выявлен в этнотерриториальной группе центральных якутов, населяющих Лено-Амгинское междуречье. Мутантные гаплотипы вилюйских и северных групп якутов, вероятно, являются производными от c.1621C>T-гаплотипов, обнаруженных у центральных якутов. В целом, реконструкция мутантных гаплотипов, проведенная по 6 STR-маркерам, свидетельствует о том, что экспансия носителей c.1621C>T (p.Gln541*) на территории Якутии произошла в результате эффекта основателя около 260 ± 65 лет назад (10,4 ± 2,6 поколений) ~ в середине XVIII в.

Об авторах

Н. А. Барашков
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Л. С. Вычужина
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


А. В. Соловьев
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Ф. М. Терютин
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


В. Г. Пшенникова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Т. Е. Бурцева
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


М. И. Томский
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


Ф. А. Платонов
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Г. П. Романов
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Н. Н. Готовцев
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Л. У. Джемилева
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный медицинский университет
Россия


Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный университет
Россия


О. Л. Посух
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет
Россия


С. А. Федорова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Список литературы

1. Ropers H.H. New perspectives for the elucidation of genetic disorders. Am J Hum Genet. 2007. 81:199-207.

2. Aymе S., Rodwell C. The European Union Committee of Experts on Rare Diseases: three productive years at the service of the rare disease community. Orphanet J Rare Dis. 2014. 9-30.

3. Zerjal T., Dashnyam B., Pandya A. et al. Genetic relationships of Asians and Northern Europeans, revealed by Y-chromosomal DNA analysis. Am J Hum Genet. 1997; 60 (5): 1174-83.

4. Pakendorf B., Novgorodov I.N., Osakovskij V.L. et al. Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic variation and the origins of Yakuts. Hum Genet. 2006; 120 (3): 334-53.

5. Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E. et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia. BMC Evolutionary Biology. 2013. 13: 127.

6. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1317-1384.

7. Kondo H., Maksimova N., Otomo T. et al. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183.

8. Maksimova N., Hara K., Nikolaeva I. et al. Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterized by optic nerve atrophy and Pelger-Huёt anomaly. J. Med. Genet. 2010. 47. 538-548.

9. Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631- 639.

10. Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В. и др. Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика. 2016. Т.15. №10. С.25-34.

11. Осаковский В.Л., Шатунов А.Ю., Голдьфарб Л.Г., Платонов Ф.А. Оценка возраста мутантной хромосомы по гену SCA1 в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2004. №2. С.63.

12. Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinoserebellar ataxia (SCA) in Siberian founder population: assignment to the SCA1 locus. Experimental Neurology. 1994; 126: 310-312.

13. Галеева Н.М., Воевода М.И., Спиридонова М.Г. и др. Популяционная частота и возраст мутации с.806С>T в гене CYB5R3 являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии. Генетика. 2013. Т.49. №4. С.523-530.

14. Степанова С.В. Генетическая вариабельность локуса миотонинпротеинкиназы в якутской популяции: автореферат дис.. кандидата биологических наук: 03.02.07 - генетика / Степанова Светлана Кимовна [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т медицинской генетики Федеральный исследовательский медицинский центр] - Томск. 2015. 23с.

15. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии: автореферат дисс.. кандидата медицинских наук: 03.02.07 - генетика / Куртанов Харитон Алексеевич [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т медицинской генетики Федеральный исследовательский медицинский центр] - Томск. 2015. 23с.

16. Maksimova N., Hara K., Miyashia A. et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J. Med. Genet. 2007. 44. 772-778.

17. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутации G5741>A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика. 2016. Т.52. №10. С.1194-1201.

18. Tarskaia L.A., Zinchenko R.A., El’chinova G.I. et al. The structure and diversity of hereditary pathology in Sakha Republic (Yakutia). Russ J Genet. 2004. 40: 1530-1539.

19. Bengtsson BO, Thompson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981.18: 356-363.

20. Гоголев А.И. Этническая история народов Якутии (до начала XX века). Изд-во ЯГУ, Якутск. 2004: 103с.

21. Фишер И. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сий земли Российским оружием. - СПб.: Имперская академия наук. 1774: 632с.


Для цитирования:


Барашков Н.А., Вычужина Л.С., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Бурцева Т.Е., Томский М.И., Платонов Ф.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии. Медицинская генетика. 2018;17(8):13-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.08.13-19

For citation:


Barashkov N.A., Vychuzhina L.S., Solovyev A.V., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Burtseva T.E., Tomsky M.I., Platonov F.A., Romanov G.P., Gotovtsev N.N., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. Reconstruction of the founder haplotype with mutation c.1621C>T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic (Yakutia). Medical Genetics. 2018;17(8):13-19. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.08.13-19

Просмотров: 194


ISSN 2073-7998 (Print)