Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.14-19
Аннотация
Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью Альцгеймера (БА) или шизофренией по данным полногеномных ассоциативных исследований и метаанализам. Была установлена статистически достоверная ассоциация полиморфного варианта rs12922317 гена SNX29 с фенотипом БА, что в других работах не встречалось. Минорный аллель G rs12922317 гена SNX29 достоверно чаще встречался среди больных БА по сравнению с контрольной группой (OR = 1,57, 95% CI 1,14-2,16, p = 0,006). В других работах была показана роль полиморфного маркера rs12922317 гена SNX29 в развитии таких заболеваний, как шизофрения, В-клеточная лимфома яичка и эпителиальная овариальная карцинома.
Об авторах
А. В. Бочарова
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Россия
Россия
А. В. Марусин
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Россия
Россия
О. А. Макеева
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Центр клинических исследований «Неббиоло»
Россия
Россия
И. А. Жукова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
Н. Г. Жукова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
В. М. Алифирова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
В. А. Степанов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Россия
Россия
Список литературы
1. Яхно НН. Деменции: руководство для врачей. 3-е изд. М.: МЕДпреcс-информ, 2011. 272 с.
2. Яхно НН. Когнитивные расстройства в неврологической клинике. Неврол. журн. 2006;11:4-12.
3. Robinson M, Lee BY, Hane FT. Recent Progress in Alzheimer’s Disease Research, Part 2: Genetics and Epidemiology. J Alzheimers Dis. 2017;57(2):317-330. doi: 10.3233/JAD-161149.
4. Sosa-Ortiz AL, Acosta-Castillo I, Prince MJ. Epidemiology of dementias and Alzheimer’s disease. Arch Med Res. 2012;43:600-608.
5. Liu G, Bao X, Jiang Y et al. Identifying the Association Between Alzheimer’s Disease and Parkinson’s Disease Using Genome-Wide Association Studies and Protein-Protein Interaction Network. Mol Neurobiol. 2015;52:1629-1636. doi: 10.1007/s12035-014-8946-8.
6. Witt SH, Streit F, Jungkunz M et al. Genome-wide association study of borderline personality disorder reveals genetic overlap with bipolar disorder, major depression and schizophrenia. Transl Psychiatry. 2017 Jun 20;7(6):e1155. doi: 10.1038/tp.2017.115.
7. Medway C, Morgan K. Review: The genetics of Alzheimer’s disease; putting flesh on the bones. Neuropathol Appl Neurobiol. 2014;40(2):97-105. doi: 10.1111/nan.12101.
8. Karch CM, Goate AM. Alzheimer’s disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis. Biol Psychiatry. 2015 Jan 1;77(1):43-51. doi: 0.1016/j.biopsych.2014.05.006.
9. Lord J, Cruchaga C. The epigenetic landscape of Alzheimer’s disease. Nat Neurosci. 2014 Sep;17(9):1138-40. doi: 10.1038/nn.3792.
10. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Washington: American Psychiatric Association; 2010.
11. McKhann G, Drachman D, Folstein M, et al. Clinical diagnosis of Alzheimer’s disease: report of the NINCDS-ADRDA Work Group under the auspices of Department of Health and Human Services Task Force on Alzheimer’s Disease. Neurology. 1984;34 (7):939-44. doi: 10.1212/wnl.34.7.939.
12. Logue MW, Schu M, Vardarajan BN et al. A comprehensive genetic association study of Alzheimer disease in African Americans. Archives of Neurology. 2011 Dec 01;68(12):1569-1579. doi: 10.1001/archneurol.2011.646.
13. Seshadri S, DeStefano AL, Au R et al. Genetic correlates of brain aging on MRI and cognitive test measures: a genome-wide association and linkage analysis in the Framingham Study. BMC Medical Genetics. 2007 Sep 19; 8 Suppl 1:S15. doi: 10.1186/1471-2350-8-S1-S15.
14. Shi Y, Li Z, Xu Q et al. Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia. Nature Genetics. 2011 Oct 30;43(12):1224-1227. doi: 10.1038/ng.980.
15. Kirov G, Zaharieva I, Georgieva L et al. A genome-wide association study in 574 schizophrenia trios using DNA pooling. Mol Psychiatry. 2009 Aug;14(8):796-803. doi: 10.1038/mp.2008.33.
16. Bergen SE, O’Dushlaine CT, Ripke S et al. Genome-wide association study in a Swedish population yields support for greater CNV and MHC involvement in schizophrenia compared with bipolar disorder. Molecular Psychiatry. Jun 2012 Jun 12;17(9):880-886. doi: 10.1038/mp.2012.73.
17. Loo SK, Shtir C, Doyle AE et al. Genome-wide association study of intelligence: additive effects of novel brain expressed genes. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2012 Feb 28;51(4):432-440.e2. doi: 10.1016/j.jaac.2012.01.006.
18. Aberg KA, Liu Y, Bukszаr J et al. A comprehensive family-based replication study of schizophrenia genes. JAMA Psychiatry. 2013 Jun 01;70(6):573-581. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2013.288.
19. Bшrglum A, Demontis D, Grove J et al. Genome-wide study of association and interaction with maternal cytomegalovirus infection suggests new schizophrenia loci. Mol Psychiatry. 2014;19:325-333.
20. Hu X, Pickering E, Liu YC et al. Meta-analysis for genome-wide association study identifies multiple variants at the BIN1 locus associated with late-onset Alzheimer’s disease. PloS one. 2011 Feb 24;6(2):e16616. doi: 10.1371/journal.pone.0016616.
21. Kamboh MI, Barmada MM, Demirci FY et al. Genome-wide association analysis of age-at-onset in Alzheimer’s disease. Mol Psychiatry. 2012;17(12):1340-1346. doi: 10.1038/mp.2011.135.
22. Naj AC, Jun G, Beecham GW et al. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer’s disease. Nature Genetics. 2011 Apr 03;43(5):436-441. doi: 10.1038/ng.801.
23. Yue WH, Wang HF, Sun LD et al. Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2. Nature Genetics. 2011 Oct 30;43(12):1228-1231, doi: 10.1038/ng.979.
24. Schizophrenia Psychiatric Genome-Wide Association Study (GWAS) Consortium. Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci. Nat Genet. 2011;43(10):969-976. doi: 10.1038/ng.940.
25. International Schizophrenia Consortium, Purcell SM , Wray NR et al. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature. 2009 Jul 01;460(7256):748-752. doi: 10.1038/nature08185.
26. Bertram L, Lange C, Mullin K et al. Genome-wide association analysis reveals putative Alzheimer’s disease susceptibility loci in addition to APOE. American Journal of Human Genetics. 2008 Oct 630;83(5):623-632. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.10.008.
27. Athanasiu L, Mattingsdal M, Kаhler AK et al. Gene variants associated with schizophrenia in a Norwegian genome-wide study are replicated in a large European cohort. Journal of Psychiatric Research. 2010 Feb 24;44(12):748-753. doi: 10.1016/j.jpsychires.2010.02.002.
28. He L, Kernogitski Y, Kulminskaya I et al. Pleiotropic Meta-Analyses of Longitudinal Studies Discover Novel Genetic Variants Associated with Age-Related Diseases. Frontiers in Genetics. 2016 Oct 13; 7:179.
29. Cummings AC, Jiang L, Velez Edwards DR et al. Genome-wide association and linkage study in the Amish detects a novel candidate late-onset Alzheimer disease gene. Annals of Human Genetics. 2012 Sep 01;76(5):342-351. doi: 10.1111/j.1469-1809.2012.00721.x.
30. Abraham R, Moskvina V, Sims R et al. A genome-wide association study for late-onset Alzheimer’s disease using DNA pooling. BMC Medical Genomics. 2008 Sep 29;1:44. doi: 10.1186/1755-8794-1-44.
31. Shifman S, Johannesson M, Bronstein M et al. Genome-wide association identifies a common variant in the reelin gene that increases the risk of schizophrenia only in women. PLoS Genetics. 2008 Feb 01;4(2):e28. doi: 10.1371/journal.pgen.0040028.
32. Степанов ВА, Трифонова ЕА. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом MALDI-TOF масс-спектрометрии: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекуляр. биология. 2013;(47):976-986. (Stepanov VA, Trifonova EA. Multiplex genotyping of single nucleotide polymorphisms by MALDI-TOF mass-spectrometry: frequencies of 56 SNP in immune response genes in human populations. Mol. Biol. (Mosk.). 2013;(47):952-962.)
33. Fagerberg L, Hallstrоm BM, Oksvold P et al. Analysis of the human tissue-specific expression by genome-wide integration of transcriptomics and antibody-based proteomics. Mol Cell Proteomics. 2014 Feb;13(2):397-406. doi: 10.1074/mcp.M113.035600.
34. Szabo L, Morey R, Palpant NJ et al. Statistically based splicing detection reveals neural enrichment and tissue-specific induction of circular RNA during human fetal development. Genome Biol. 2015 Jun 16;16:126. doi: 10.1186/s13059-015-0690-5.
35. Twa DD, Mottok A, Chan FC et al. Recurrent genomic rearrangements in primary testicular lymphoma. J. Pathol. 2015;236(2):136-41. doi:10.1002/path.4522.
36. Zhu L, Hu Z, Liu J et al. Gene expression profile analysis identifies metastasis and chemoresistance-associated genes in epithelial ovarian carcinoma cells. Med. Oncol. 2015;32(1):426. doi: 10.1007/s12032-014-0426-5.
Рецензия
Для цитирования:
Бочарова А.В., Марусин А.В., Макеева О.А., Жукова И.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Степанов В.А. Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера. Медицинская генетика. 2018;17(1):14-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.14-19
For citation:
Bocharova A.V., Marusin A.V., Makeeva O.A., Zhukova I.A., Zhukova N.G., Alifirova V.M., Stepanov V.A. Genetic markers of decline human cognitive functions in Alzheimer`s disease. Medical Genetics. 2018;17(1):14-19. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.14-19
Просмотров: 816
Послать статью по эл. почте 