Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.47-54

Полный текст:

Аннотация

Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение репродуктивного здоровья населения стали причиной развития вспомогательных репродуктивных технологий в последние десятилетия. С целью повышения вероятности имплантации бластоцисты, снижения частоты спонтанных абортов у семейных пар, которые имеют проблемы репродукции, в клиническую практику был введен преимплантационный генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при проведении ПГС позволяют оценить частоту и спектр хромосомных нарушений в бластоцистах человека. Цель: Анализ частоты и спектра числовых хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ молекулярных кариотипов 113 бластоцист, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС от 47 женщин. Полногеномная амплификация (ПГА) ДНК из клеток трофэктодермы проводилась с использованием набора реактивов PicoPlex (Rubicon Genomics, США). Анализ образцов ДНК, полученных после ПГА, был проведен методом микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) с использованием микрочипа GenetiSure Pre-Screen, 8×60K (Agilent Technologies, США). Результаты: Эффективность ПГА составила 97,3% (110/113). Сбалансированный кариотип был установлен в 31% (34/110) бластоцист. Частота бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин моложе 35 лет оказалась значимо ниже (46,9 %) по сравнению с частотой бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин старше 35 лет (81,0 %) (р < 0,001). Хромосомные аномалии были представлены анеуплоидиями (74 %), в 26 % - структурными нарушениями хромосом. Распределение анеуплоидий имело следующую структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом - 7%, тетрасомии аутосом - 3 %, нуллисомии аутосом - 1 %. Наиболее часто отмечались анеуплоидии хромосом 5, 15, 16, 17, 19, 21 и 22. Выводы: Анализ хромосомных аберраций в бластоцистах продемонстрировал высокую частоту хромосомного дисбаланса (69%) и широкий спектр как числовых, так и структурных нарушений хромосом. ПГС методом aCGH позволяет отобрать бластоцисты со сбалансированным набором хромосом. По результатам переносов бластоцист в циклах ЭКО-ПГС клиническая беременность наступила в 32% случаев.

Об авторах

Д. И. Жигалина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


О. Р. Канбекова
ОГАУЗ «Томский Областной перинатальный центр им. И.Д.Евтушенко»
Россия


А. Н. Марошкина
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


Е. О. Чуркин
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Для цитирования:


Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Марошкина А.Н., Чуркин Е.О., Лебедев И.Н. Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС. Медицинская генетика. 2019;18(3):47-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.47-54

For citation:


Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Kanbekova O.R., Maroshkina A.N., Churkin E.O., Lebedev I.N. Structure of chromosomal abnormalities in the cycles of IVF-PGS. Medical Genetics. 2019;18(3):47-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.47-54

Просмотров: 23


ISSN 2073-7998 (Print)