Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... – 1, адренолейкодистрофия – 2, метахроматическая лейкодистрофия – 1, лейкодистрофия с приобретенной микроцефалией с/без ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... that in the European population. Additional analysis of all detected GALC mutations revealed a genetic variant c.578 ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Офтальмология и генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов | ||
| "... генетических заболеваний (алкаптонурия, болезнь Штаргардта, синдром микроцефалии с или без хориоретинопатии ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| "... препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| "... психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... , микроцефалией, умственной отсталостью. Кроме этого, описаны пациенты со скелетными аномалиями, своеобразным ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... 6 . В представленном случае пробанд имел тяжелые неврологические нарушения, включающие микроцефалию, судороги ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| "... , характеризуется четко очерченным фенотипом (микроцефалия, «птичье» лицо), высокой частотой развития инфекционных ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... дисбаланса. Микроцефалия, расщелина неба/губы и неба, эктродактилия являются основными диагностическими ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... дизостоз с микроцефалией), у другого – патогенный вариант в гене POU3F4, у третьего – вариант с неизвестным ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... ) и для микроделеции 22q13.32-q13.33 (агрессия, высокий рост, микроцефалия, мясистый кончик носа ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
