Открытый доступ
Только для подписчиков
Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36
Аннотация
Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования девочки с задержкой психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован с клиническими проявлениями MICPCH-синдрома (mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia).
Ключевые слова
микроделеция Хр11 4,
ген CASK,
ХМА,
MICPCH-синдром,
microdeletion Xp11 4,
CASK gene,
CMA,
MICPCH-syndrome
Об авторах
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4. Медицинская генетика. 2020;19(3):35-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36
For citation:
Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Markova T.V., Shilova N.V. Clinical and molecular-genetics diagnosis of microdeletion Xp11.4. Medical Genetics. 2020;19(3):35-36. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36
Просмотров: 329
Послать статью по эл. почте 