Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36

Полный текст:

Аннотация

Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования девочки с задержкой психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован с клиническими проявлениями MICPCH-синдрома (mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia).

Об авторах

М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4. Медицинская генетика. 2020;19(3):35-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36

For citation:


Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Markova T.V., Shilova N.V. Clinical and molecular-genetics diagnosis of microdeletion Xp11.4. Medical Genetics. 2020;19(3):35-36. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36

Просмотров: 9


ISSN 2073-7998 (Print)