medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.03.35-36medgen-821Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКлиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4Clinical and molecular-genetics diagnosis of microdeletion Xp11.4МиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.maramin@mail.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZ. G.noemail@neicon.ruМарковаТ. В.MarkovaT. V.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2020010920201933536Copyright © Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В., 20202020Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В.Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Markova T.V., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/821

Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования девочки с задержкой психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован с клиническими проявлениями MICPCH-синдрома (mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia).

Сlinical and molecular-genetic study results of a girl with developemental and psychomotor delay, lack of speech development, microcephaly, and pontocerebellar hypoplasia are presented. Chromosomal microarray analysis revealed a deletion of Xp11.4 affecting the CASK gene that is associated with clinical manifestations of MICPCH-syndrome.

микроделеция Хр11 4ген CASKХМАMICPCH-синдромmicrodeletion Xp11 4CASK geneCMAMICPCH-syndromeReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.