Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

Полный текст:

Об авторах

Е. О. Беляева
Томский национальный исследовательский медицинский центр
Россия


А. А. Кашеварова
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


А. М. Никонов
Диагностический центр Алтайского края
Россия


О. В. Плотникова
Диагностический центр Алтайского края
Россия


Н. А. Скрябин
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


Л. П. Назаренко
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Сибирский государственный медицинский университет
Россия


И. Н. Лебедев
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет; Сибирский государственный медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Kolevzon A, Angarita B, Bush L et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2014; 6(1):39.

2. Luciani JJ, de Mas P, Depetris D et al. Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations. J Med Genet. 2003; 40(9):690-696.

3. Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S et al. Expanding the clinical phenotype at the 3q13. 31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013; 110(1-2):90-97.

4. Molin AM, Andrieux J, Koolen DA et al. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. J Med Genet. 2011; 49(2):104-109.


Рецензия

Для цитирования:


Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016;15(7):17-20. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

For citation:


Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Significance of molecular karyotyping for diagnosis specification in case of cytogenetically detected chromosomal aberrations. Medical Genetics. 2016;15(7):17-20. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

Просмотров: 550


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)