Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

Полный текст:

Аннотация

Актуальность: Для пациентов с хромосомными заболеваниями характерен широкий клинический полиморфизм, причины которого разнообразны и не всегда ясны. Многообразие патологических признаков у пациента часто затрудняет постановку клинического диагноза. Использование стандартного цитогенетического анализа далеко не всегда позволяет выявить генетическую причину заболевания. Качество и точность диагностики значительно повышаются с применением высокоразрешающих полногеномных методов молекулярного кариотипирования. Цель: Целью работы являлось установление границ хромосомной мутации, приведшей к формированию кольцевой хромосомы 22, а также анализ гено-фенотипических корреляций у пациентки с задержкой психомоторного развития и множественными врожденными пороками. Материалы и методы: методом стандартного кариотипирования выявлена кольцевая хромосома 22. С использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (860K, Agilent Technologies) диагностированы микроделеции 22q13.32-q13.33 и 3q13.31 размером 2024 млн п.н. и 382 т.п.н. соответственно. Результаты: У пациентки выявлены общие симптомы, характерные для обоих синдромов микроделеций 22q13.32-q13.33 (синдром Фелан-МакДермид) и 3q13.31 (задержка психомоторного развития и речи, признаки аутизма, выраженные лобные бугры, эпикант, аномалии ушной раковины), а также специфичные для микроделеции 3q13.31 (синдром дефицита внимания и гиперактивности, короткий, сглаженный фильтр, тонкая верхняя губа, вентрикуломегалия) и для микроделеции 22q13.32-q13.33 (агрессия, высокий рост, микроцефалия, мясистый кончик носа, крестцовокопчиковая ямка, аномалии развития ЦНС, судороги, нарушение сна, пороки сердца). Ранее не описанные ни при одной из выявленных микроделеций признаки включали: скошенный затылок, прямые брови, монголоидный разрез глаз, телекант, широкую запавшую переносицу, широкое пупочное кольцо, брахидактилию I и V пальцев кистей рук и всех пальцев ног, утолщенную дистальную фалангу больших пальцев кистей и стоп, плоско-вальгусную стопу. Выводы: Продемонстрирована значимость дополнительного молекулярного кариотипирования для пациентов с цитогенетически визуализируемой хромосомной патологией при наличии нетипичных для такой патологии клинических признаков.

Об авторах

Е. О. Беляева
Томский национальный исследовательский медицинский центр
Россия


А. А. Кашеварова
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


А. М. Никонов
Диагностический центр Алтайского края
Россия


О. В. Плотникова
Диагностический центр Алтайского края
Россия


Н. А. Скрябин
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


Л. П. Назаренко
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Сибирский государственный медицинский университет
Россия


И. Н. Лебедев
Томский национальный исследовательский медицинский центр; Национальный исследовательский Томский государственный университет; Сибирский государственный медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Kolevzon A, Angarita B, Bush L et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2014; 6(1):39.

2. Luciani JJ, de Mas P, Depetris D et al. Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations. J Med Genet. 2003; 40(9):690-696.

3. Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S et al. Expanding the clinical phenotype at the 3q13. 31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013; 110(1-2):90-97.

4. Molin AM, Andrieux J, Koolen DA et al. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. J Med Genet. 2011; 49(2):104-109.


Для цитирования:


Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016;15(7):17-20. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

For citation:


Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Significance of molecular karyotyping for diagnosis specification in case of cytogenetically detected chromosomal aberrations. Medical Genetics. 2016;15(7):17-20. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

Просмотров: 194


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)