Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах

Аномалии слухового нерва (СН) являются значимым препятствием на пути слухоречевой реабилитации ребенка. Гипоплазия/аплазия СН могут быть причиной как изолированной тугоухости, так и выявляться в составе наследственных синдромов.
Цель: оценить долю наследственной этиологии в группе детей с гипо-/аплазией СН. Проведено генетическое обследование и консультирование 16 детей с двусторонней гипо-/аплазией СН, которым выполнена кохлеарная имплантация (КИ). У 6 детей установлены изолированные формы двусторонней гипо-/аплазии СН, 10 детей имеют признаки синдромов, включая синдром CHARGE у 4-х детей, Х-сцепленный синдром фиксации стремечка – 1, синдром Нунан – 1, и 4 ребенка с недифференцируемыми синдромальными формами. По результатам секвенирования полного экзома у 3-х детей выявлены патогенные варианты гена CHD7 и подтвержден синдром CHARGE, у одного выявлен вариант с неизвестным значением в гене EFTUD2 (нижнечелюстнолицевой дизостоз с микроцефалией), у другого – патогенный вариант в гене POU3F4, у третьего – вариант с неизвестным значением в гене GNAO1, ассоциированном с расстройством нервного развития с непроизвольными движениями. Во всех случаях отмечалось соответствие обнаруженных вариантов клинической картине. У остальных пациентов, включая 6 детей с изолированной гипо-/аплазией СН патогенных и вероятно патогенных вариантов обнаружено не было. Показана генетическая гетерогенность при гипоплазии/аплазии СН. Половина детей обследованной группы имела синдромальные формы тугоухости, что позволяет рано выявлять таких детей. Согласно нашим результатам, пациенты, после КИ получили значительное преимущество, которое позволило им развивать и оптимально использовать новые навыки социальной коммуникации.

1. Freeman S.R., Sennaroglu L. Management of Cochlear Nerve Hypoplasia and Aplasia. Adv Otorhinolaryngol. 2018;81:81-92. doi: 10.1159/000485542.

2. Adunka O., Roush P., Teagle H., et al. Internal auditory canal morphology in children with cochlear nerve deficiency. Otology and Neurotology. 2006; 27(6): 793-801. doi: 10.1097/01.mao.0000227895.34915.94.

3. Peng K., Kuan E., Hagan S., Wilkinson E., Miller M. Cochlear Nerve Aplasia and Hypoplasia: Predictors of Cochlear Implant Success. Otolaryngology — Head and Neck Surgery. 2017;157(3):392-400. doi: 10.1177/0194599817718798.

4. Bamiou D., Worth S., Phelps P., Sirimanna T., Rajput K. Eighth nerve aplasia and hypoplasia in cochlear implant candidates: the clinical perspective. Otology and Neurotology. 2001;22(4):492-496. doi: 10.1097/00129492-200107000-00014.

5. Birman C., Elliott E., Gibson W. Pediatric cochlear implants: additional disabilities prevalence, risk factors, and effect on language outcomes. Otology and Neurotology. 2012;33(8):1347-1352. doi: 10.1097/MAO.0b013e31826939cc

6. Nakano A., Arimoto Y., Matsunaga T. Cochlear nerve deficiency and associated clinical features in patients with bilateral and unilateral hearing loss. Otology and Neurotology. 2013:34(3):554-558. doi: 10.1097/MAO.0b013e3182804b31.

7. Birman C., Powell H., Gibson W., Elliott E. Cochlear Implant Outcomes in Cochlea Nerve Aplasia and Hypoplasia. Otology and Neurotology. 2016;37(5):438-445. doi: 10.1097/MAO.0000000000000997.

8. Kutz J., Lee K., Isaacson B., et al. Cochlear Implantation in Children with Cochlear Nerve Absence or Deficiency. Otology and Neurotology. 2011;32(6):956-961. doi: 10.1097/MAO.0b013e31821f473b.