Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Microdeletions 22q13.32-q13.33 and 3q13.31 were detected by aCGH (860K, Agilent Technologies). Results ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... pathogenic copy number variations: 4 patients - microdeletion syndrome 22q11.2, one - microdeletion syndromes ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев | ||
| "... a group of «CATCH 22», which is characterized by microdeletions of different lengths in the chromosome 22q ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко | ||
| "... of the microdeletion. Intrafamilial variability of the clinical features was shown. ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... To date, more than 230 microdeletion and 80 microduplication syndromes were revealed in patients ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... Relatively high incidence of 22q11.2 microdeletion determines the interest of a wide research ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... The article presents a rare microdeletion syndrome 13q combined with duplication 10q, detected ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... microdeletion or microduplication syndromes were identified in 18 patients (13%). In the remaining 31 children ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... of microdeletions in anembryonic pregnancies is noteworthy. Nineteen (54.3%) potentially pathogenic microdeletions ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... and other authors have shown that isolated microdeletions and microduplcations of CNTN6 gene in patients ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... and 7q31.1 microdeletion was identified. The data obtained indicate the possibility of the involvement ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... of intellectual disorders. About 230 microdeletions and only about 80 microduplication syndromes are described ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... examination, analysis of the Y chromosome microdeletions at the AZF- locus and the CFTR gene), and genomic ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... , OCT4, SOX2, and human c-MYC). Results: Terminal 13q34 and 22q13.32-q13.33 deletions were identified ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... , the phenotype of the patient may be affected by the additional microdeletion that was found by aCGH at the 22q11 ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова | ||
| "... from the father occurred in 86.67% of cases, from the mother − in 13.33% of cases. Conclusions. Inverse ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
