Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
"... This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы | Аннотация похожие документы |
А. И. Побединская | ||
"... Наследственный дефицит сахаразы-изомальтазы - вид наследственной дисахаридазной непереносимости ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
С. В. Черкасова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана | Аннотация похожие документы |
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход | Аннотация похожие документы |
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета | Аннотация похожие документы |
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии | Аннотация похожие документы |
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин | Аннотация похожие документы |
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам | Аннотация похожие документы |
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями | Аннотация похожие документы |
А. П. Козлов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома | Аннотация похожие документы |
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины | Аннотация похожие документы |
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом | Аннотация похожие документы |
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России | Аннотация похожие документы |
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Памяти Владислава Сергеевича Баранова | Подробности похожие документы |
Редакционная Статья | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
"... -генетического анализа в семьях с дефицитом 21-гидроксилазы необходимо применение как анализа точковых мажорных ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация похожие документы |
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
1 - 50 из 98 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)