Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... вариантов гена SLC1A2. Обнаружено, что с непрерывным типом течения шизофрении ассоциированы генотип ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией | Аннотация похожие документы |
| И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков | ||
| "... , дозы антипсихотиков и фармакорезистентности пациентов с шизофренией. Эффективность терапии ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
| "... Впервые проведено сравнительное исследование характеристик комплекса рибосомных генов (рДНК ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении | Аннотация похожие документы |
| В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет | ||
| "... Введение. Шизофрения относится к заболеваниям, отличающимся значительной гетерогенностью симптомов ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
| И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
| "... риском развития шизофрении или болезни Альцгеймера: 7 сочетаний генотипов генов VRK2, ZNF804A, ZFP67P для ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
| "... возможную ассоциацию шизофрении с однонуклеотидным полиморфизмом rs6339 гена NTRK1 , кодирующего ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Влияние генетического варианта риска шизофрении в локусе ZNF804A и наличия алкоголизма в родительской семье на дефицит распознавания эмоций при шизофрении | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Лежейко, М. В. Алфимова, В. Е. Голимбет | ||
| "... СС. Заключение. Результаты позволяют предположить важную роль взаимодействия генов риска шизофрении, связанных ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... 2*T (p = 0,01; OR = 1,58) полиморфного локуса rs928197 гена GAD2 предрасполагает к развитию шизофрении у русских ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Патогенные варианты гена SLC26A4 ассоциированы как с аутосомно-рецессивной глухотой 4 типа (DFNB ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход | Аннотация похожие документы |
| М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет | ||
| "... предрасположенности к шизофрении. Существует два взгляда на природу этой связи - дименсиональный и таксономический ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4, имеющего в настоящее время статус -вариант неопределенного значения ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... консультации для определения генетической причины цистинурии ей назначено секвенирование экзома. В гене SLC ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... в гене SLC5A7 , характеризующееся тяжелой гипотонией, ассоциированной с эпизодическими апноэ вскоре после ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
| "... полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников | Аннотация похожие документы |
| Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева | ||
| "... во всем мире. Цель: анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... метилирования генов наследственных аневризм восходящей аорты у пациентов с аневризмой, атеросклерозом ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| "... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга и 3 пациента ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Влияние полиморфизма гена субъединицы β3 гуаниннуклеотидсвязывающего белка 825 C > T rs5443 на развитие диастолической дисфункции у пациенток в поздней постменопаузе | Аннотация похожие документы |
| М. А. Гренадерова, М. А. Шамбатов, Н. В. Изможерова, Е. В. Кудрявцева, Д. Л. Зорников, А. А. Попов, Д. О. Корнилов, М. А. Тряпицын, В. М. Симарзина, А. А. Бехтер | ||
| "... . В настоящее время изучено множество генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы, однако ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях | Аннотация похожие документы |
| Л. Э. Табиханова, Т. В. Чуркина, Е. Н. Воронина | ||
| "... вариантов гена CETP (G1264A, rs5882) в сибирских популяциях. Методом ПЦР в реальном времени определены ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... , включащего данные об изменении метилирования тех импринтированных генов, функция и вклад которых в фенотип ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека | Аннотация похожие документы |
| А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... (локусы в генах CRP, TNF, IL1A, AVPR1A, OXTR, TERC, MIR2113, MIR124, MIR135A2, FYN, DRD4, SLC6A4) и такие ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян | ||
| "... дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и неизменённом миометрии для разработки персонализированного ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Всё ли мы знаем о гене KRAS? | Аннотация похожие документы |
| В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... Мутационный статус генов MAPK-киназного сигнального пути играет важную роль при назначении анти ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| "... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795 ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов | ||
| "... . В стероидогенезе задействован ряд генов, полиморфизм которых может быть ассоциирован с НБ. Нами проанализированы ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| В. В. Шевцова, Г. В. Комкова | ||
| "... беременности. Была проведена оценка частоты распространения однонуклеотидного полиморфизма генов FV (G1691 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко | ||
| "... полиморфизмом. Цель исследования: анализ ассоциации полиморфизма генов саркомерных белков с изменчивостью ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... в гене филаггрина (OMIM #135940, FLG). Ген FLG состоит из трех экзонов и двух интронов, локализуется ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
| "... 20 полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кекеева, Т. А. Жинжило, Ю. Н. Ненахова, В. К. Лядов, С. Ю. Богомазова, В. В. Руденко, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... к терапии. Цель. Проанализировать состояние метилирования промоторных областей генов SLC9A3, DPYS, IRF ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| "... Цель: изучение ассоциации полиморфизмов rs2278420, rs2278415, rs4986773 гена ZNF350 с риском ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Методы. Описан ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар | Аннотация похожие документы |
| Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина | ||
| "... структуры заболеваемости. Получены новые данные в отношении полиморфных вариантов генов рецептора витамина ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... The gene pool of Kazakhs of the Altai Mountains living in the Kosh-Agach district was studied ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. В популяциях человека ген OGG1 имеет вариации в кодирующей ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 | Аннотация похожие документы |
| А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко | ||
| "... Не у всех носителей мутаций в гене GBA1, кодирующий фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии | Аннотация похожие документы |
| А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская | ||
| "... моделирования церебрального инсульта у крыс, для поиска генов-кандидатов, ассоциированных с ишемическим ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
| "... аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... ) в 4-м экзоне гена SOD1. Варианты в данном гене являются частой причиной развития наследственных форм бокового ..." | ||
| 1 - 50 из 144 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
