сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.71-73
Аннотация
Изучена роль кумулятивного эффекта редких высокоимпактных («high-impact», далее HI) генетических вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов с высоким риском хронических или острых критических состояний: пациентов с черепно-мозговой травмой (ЧМТ), поступивших на реабилитацию, и пациентов с острым COVID-19. В обеих когортах пациентов была выявлена ассоциация риска развития тяжелой/умеренной анемии с кумулятивным эффектом HI вариантов в генах Notch-пути. У пациентов с COVID-19 HI-варианты в генах сигнального пути Notch влияли на уровни RBC, HGB и HCT.
При поддержке: Исследование проведено при поддержке Государственного задания Минобрнауки России № FGWS-2025-0008 «Гипоксия критических состояний – ведущие механизмы развития, персонализированная диагностика и лечение».
Об авторах
А. С. Грачева
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3
Д. А. Кашатникова
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3
И. В. Редкин
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
В. Е. Захарченко
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
Т. Н. Крылова
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
А. Н. Кузовлев
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
Л. Е. Сальникова
ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР);
ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук;
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2
119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3
117997, г. Москва, ул. Саморы Машела, д.1
Список литературы
1. Chaparro C.M., Suchdev P.S. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Ann N Y Acad Sci. 2019;1450(1):15-31. doi: 10.1111/nyas.14092.
2. World Health Organization. Haemoglobin Concentrations for the Diagnosis of Anaemia and Assessment of Severity. World Health Organization. 2011. Available online: https://apps.who.int/iris/handle/10665/85839 (accessed on 07 March 2025).
3. Lasocki S., Pène F., Ait-Oufella H., et al. Management and prevention of anemia (acute bleeding excluded) in adult critical care patients. Ann. Intensive Care. 2020;10: 97.
4. Khadzhieva M.B., Gracheva A.S., Belopolskaya O.B., et al. COVID-19 severity: does the genetic landscape of rare variants matter? Front Genet. 2023;14:1152768. doi: 10.3389/fgene.2023.1152768.
5. Gracheva A.S., Kashatnikova D.A., Redkin I.V., et al. Genetics and Traumatic Brain Injury: Findings from an Exome-Based Study of a 50-Patient Case Series. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(9):10351-10368. doi: 10.3390/cimb46090616.
Рецензия
Для цитирования:
Грачева А.С., Кашатникова Д.А., Редкин И.В., Захарченко В.Е., Крылова Т.Н., Кузовлев А.Н., Сальникова Л.Е. Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии. Медицинская генетика. 2025;24(5):71-73. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.71-73
For citation:
Gracheva A.S., Kashatnikova D.A., Redkin I.V., Zakharchenko V.E., Krylova T.N., Kuzovlev A.N., Salnikova L.E. Association of Notch signaling pathway genes with the development of anemia. Medical Genetics. 2025;24(5):71-73. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.71-73
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 