medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.71-73medgen-2986Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАссоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемииAssociation of Notch signaling pathway genes with the development of anemiaГрачеваА. С.GrachevaA. S.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3 

25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation3, Gubkin st., Moscow, 119991, Russian Federation 

palesa@yandex.ruКашатниковаД. А.KashatnikovaD. A.

119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3 

3, Gubkin st., Moscow, 119991, Russian Federation

РедкинИ. В.RedkinI. V.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2

 25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation 

ЗахарченкоВ. Е.ZakharchenkoV. E.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2

 25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation 

КрыловаТ. Н.KrylovaT. N.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2

 25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation 

КузовлевА. Н.KuzovlevA. N.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2

25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation

СальниковаЛ. Е.SalnikovaL. E.

107031, г. Москва, ул. Петровка, д.25, стр.2119991, г. Москва, ГСП-1, ул. Губкина, д. 3117997, г. Москва, ул. Саморы Машела, д.1 

25-2, Petrovka st., Moscow, 107031, Russian Federation 

3, Gubkin st., Moscow, 119991, Russian Federation1, Samory Mashela st., Moscow, 117997, Russian Federation 

ФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР); ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наукРоссияFederal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology (FNKC RR); Institute of General Genetics of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наукРоссияInstitute of General Genetics of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР); ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наукРоссияFederal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology (FNKC RR)Russian FederationФГБНУ Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР); ФГБУН Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology (FNKC RR); Institute of General Genetics of the Russian Academy of Sciences; Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyRussian Federation2025300720252457173Copyright © Грачева А.С., Кашатникова Д.А., Редкин И.В., Захарченко В.Е., Крылова Т.Н., Кузовлев А.Н., Сальникова Л.Е., 20252025Грачева А.С., Кашатникова Д.А., Редкин И.В., Захарченко В.Е., Крылова Т.Н., Кузовлев А.Н., Сальникова Л.Е.Gracheva A.S., Kashatnikova D.A., Redkin I.V., Zakharchenko V.E., Krylova T.N., Kuzovlev A.N., Salnikova L.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2986

Изучена роль кумулятивного эффекта редких высокоимпактных («high-impact», далее HI) генетических вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов с высоким риском хронических или острых критических состояний: пациентов с черепно-мозговой травмой (ЧМТ), поступивших на реабилитацию, и пациентов с острым COVID-19. В обеих когортах пациентов была выявлена ассоциация риска развития тяжелой/умеренной анемии с кумулятивным эффектом HI вариантов в генах Notch-пути. У пациентов с COVID-19 HI-варианты в генах сигнального пути Notch влияли на уровни RBC, HGB и HCT.

We investigated the role of the cumulative effect of rare high-impact (HI) genetic variants in Notch pathway gene sets on the development of anemia in two cohorts of patients at high risk for chronic or acute critical illness: patients with traumatic brain injury (TBI) admitted for rehabilitation and patients with acute COVID-19. In both patient cohorts, an association was found between the risk of severe/moderate anemia and the cumulative effect of HI variants in Notch pathway genes. In patients with COVID-19, HI variants in Notch pathway genes affected RBC, HGB, and HCT levels. 

анемиячерепно-мозговая травма (ЧМТ)COVID-19гены сигнального пути Notchanemiatraumatic brain injury (TBI)COVID-19Notch pathway genesИсследование проведено при поддержке Государственного задания Минобрнауки России № FGWS-2025-0008 «Гипоксия критических состояний – ведущие механизмы развития, персонализированная диагностика и лечение».This work was supported by the state assignment of the Ministry of Education and Science of Russia No. FGWS-2025-0008 «Critical hypoxia – leading mechanisms of development, personalized diagnosis and treatment».ReferencesChaparro C.M., Suchdev P.S. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Ann N Y Acad Sci. 2019;1450(1):15-31. doi: 10.1111/nyas.14092.Chaparro C.M., Suchdev P.S. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Ann N Y Acad Sci. 2019;1450(1):15-31. doi: 10.1111/nyas.14092.World Health Organization. Haemoglobin Concentrations for the Diagnosis of Anaemia and Assessment of Severity. World Health Organization. 2011. Available online: https://apps.who.int/iris/handle/10665/85839 (accessed on 07 March 2025).World Health Organization. Haemoglobin Concentrations for the Diagnosis of Anaemia and Assessment of Severity. World Health Organization. 2011. Available online: https://apps.who.int/iris/handle/10665/85839 (accessed on 07 March 2025).Lasocki S., Pène F., Ait-Oufella H., et al. Management and prevention of anemia (acute bleeding excluded) in adult critical care patients. Ann. Intensive Care. 2020;10: 97.Lasocki S., Pène F., Ait-Oufella H., et al. Management and prevention of anemia (acute bleeding excluded) in adult critical care patients. Ann. Intensive Care. 2020;10: 97.Khadzhieva M.B., Gracheva A.S., Belopolskaya O.B., et al. COVID-19 severity: does the genetic landscape of rare variants matter? Front Genet. 2023;14:1152768. doi: 10.3389/fgene.2023.1152768.Khadzhieva M.B., Gracheva A.S., Belopolskaya O.B., et al. COVID-19 severity: does the genetic landscape of rare variants matter? Front Genet. 2023;14:1152768. doi: 10.3389/fgene.2023.1152768.Gracheva A.S., Kashatnikova D.A., Redkin I.V., et al. Genetics and Traumatic Brain Injury: Findings from an Exome-Based Study of a 50-Patient Case Series. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(9):10351-10368. doi: 10.3390/cimb46090616.Gracheva A.S., Kashatnikova D.A., Redkin I.V., et al. Genetics and Traumatic Brain Injury: Findings from an Exome-Based Study of a 50-Patient Case Series. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(9):10351-10368. doi: 10.3390/cimb46090616.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.