Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
"... forms of urolithiasis. At the same time, an important aspect is to prepare a woman with KSD ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... , a large number of studies have been aimed at finding genetic variants associated with the CMP. Genetic ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
"... of synchronous-metachronous neoplasms are extremely rare. Moreover, there is practically no genetic analysis ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
"... In last 5 years next generation sequencing technologies made a huge impact on research of genetic ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
"... of 22 years old woman with clinical picture of cryptogenic hepatitis, oligomenorrhea and negative ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
"... Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016 ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
"... and genealogical analysis, as well as molecular genetic studies (Sanger sequencing, whole exome sequencing) were ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
"... Massive parallel sequencing (MPS) are the most progress and success of technologies in genetic ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
"... The concept of genetic heterogeneity of hereditary diseases is discussed in the article in details ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... All PCR-based sequencing methods have a risk of allelic dropout (ADO) phenomenon, which leads ..." | ||
Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация похожие документы |
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
"... sequencing of the inner cell mass (ICM) and trophectoderm (TE) cells of human blastocysts. Aim: evaluation ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
"... generation sequencing and Sanger sequencing technology we examined 45 patients aged from 0 to 6 years old ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
"... . Genetic causes of HCM are also quite diverse - after screening of all causative genes known, mutations can ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
"... sequencing NGS. Aside from new SPG and their allelic variants discovering, NGS modifies knowledge about «old ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
"... We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined ..." | ||
Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
"... the main contribution to GSD IX etiology. The aim of this study is analysis of genetic specify and genotype ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
"... deficiency syndrome were detected by targeted sequencing in all patients. De Vivo disease is characterized ..." | ||
Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация похожие документы |
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
"... -generation sequencing (ngs), play a key role in identifying genetic mutations associated with brs ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
"... We report a rare germline missense variant in the RET protooncogene found in a 55-year-old woman ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
"... , electrophysiological and molecular-genetic methods. Genetic research was performed by direct automatic sequencing ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация похожие документы |
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая | ||
"... of primary ciliary dyskinesia (PCD). Our research is aimed at finding the genetic cause of the disease ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
"... and genetic heterogeneity and mostly manifest in neonatal period or in early childhood. Clinical picture ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... panel developed for sequencing the genes involved in gastric carcinogenesis. Results. In total, with two ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
"... Background. The use of high-throughput parallel sequencing (NGS) is fraught with errors: not all ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
"... .Gly269Ser). Both variants were validated by Sanger sequencing. It is well known that Gly269Ser mutation ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. С. Баранов | ||
"... and participatory medicine and its basic peculiarities at the era of new generation sequencing, systemic genetics ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
"... methods - massive parallel sequencing (MPS). Using “standard” diagnostic methods, genetic causes ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
"... Purpose: the study aim was to determine and analyze woman’s attitude to carrier screening ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин | ||
"... mutations between Tatar woman. By next generation sequencing (NGS) method we analyzed BRCA1 and BRCA2 genes ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
"... process. However, the lack of specificity of the markers requires to use molecular-genetic research ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
"... difficulties in differential diagnostics. New generation sequencing (NGS) is method that quickly ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
"... This is a second version of guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing (MPS ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
"... receive molecular genetic verification of the clinical diagnosis. We believe that this may be due ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... В статье приводится первое в России клиническое наблюдение пациентки 23 лет с ювенильной формой ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
"... We present clinical and genetic characteristics of the girl with syndrome of mental retardation, X ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... recessive retinal disorders. However, sequencing of the complete coding sequence in patients with clinical ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
"... of cell-free fetal DNA (cffDNA), which are present in low concentrations in the blood of a pregnant woman ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа | Аннотация похожие документы |
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко | ||
"... polymorphism was studied by sequencing the hypervariable mtDNA D-loop segment and further classification ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Анализ клинического экзома рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк | ||
"... exome sequencing using a Trusight one sequencing panel targeted 4,813 genes associated with known ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
"... 2022 gene , 3 exon (p.Asp451fs) was detected by targeted sequencing. Mutation was validated ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... -generation sequencing, has led to significant opportunities for the molecular diagnosis of various mutations ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
"... The study of the population and the medical genetic counseling of patients with non-syndromic ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
"... in exon 2 and adjacent introns was performed by PCR-direct sequencing. Results: The chromosome 1 genetic ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
"... As a result of genetic and epidemiological study the load of monogenic hereditary pathology (MHP ..." | ||
Том 24, № 2 (2025) | Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае | Аннотация похожие документы |
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова | ||
"... of Primorsky Region with genetically confirmed neurological forms of the disease. Methods. Molecular genetic ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
"... Republic, Eastern Siberia, Russia). To identify the genetic cause of congenital cataract spread in Yakut ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
"... lead to a number of false-negative results due to the presence of rare genetic damage in these genes ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
"... in the 6 exon of the SLC5A7 gene (p.Ile291Thr) was detected by whole-exome sequencing. This mutation ..." | ||
Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация похожие документы |
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
"... and then cones, which leads to gradual loss of vision. Aim: to study the clinical polymorphism and genetic ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
"... of sarcomere protein genes (using high throughput sequencing in 27 subjects, and Sanger automated sequencing ..." | ||
1 - 50 из 394 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)