Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 8 (2025) Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом Аннотация  похожие документы
Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов
"... последовательности генов CYP21A2, HSD3B2, CYP17A1, STAR, CYP11A1, POR методами NGS, ПЦР-ПДРФ и MLPA у 30 женщин ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфизм генов цитохрома P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Москалев, Ф. В. Подольский, С. М. Зайцев, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, У. С. Станоевич, О. Ю. Бушуева
"... I462V (rs1048943) CYP1A1, -154A>C (rs762551) CYP1A2 и L432V (rs1056836) CYP1B1 было проведено методом ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
"... механизмами. Целью исследования было изучение ассоциации полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . Целью данной работы явилось изучение частоты и спектра мутаций в гене цитохрома Р450 ( CYP ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер
"... Цель исследования - изучение частоты носительства полиморфных аллельных вариантов гена CYP ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
"... Более 90% случаев врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) связаны с изменениями в гене CYP ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. Х. Закиров, М. С. Застрожин, В. В. Смирнов, А. Е. Петухов, Е. П. Панкратенко, А. К. Застрожина, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, В. Ю. Скрябин, В. В. Шипицын, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев, Т. М. Рожнова
"... факторов является генетический. В данной работе исследовалось влияние полиморфизма 1846G>A гена CYP ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников
"... Представлены результаты исследования ассоциации полиморфизма rs3813867 гена CYP2Е1 с развитием рака ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
"... последовательности (ВНП) генов CYP3A4, CYP3А5, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, APOE, SLCO1B1, потенциально влияющих ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев
"... Проведено изучение влияния полиморфизма гена CYP2D6 на эффективность и безопасность терапии ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией Аннотация  похожие документы
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
"... -рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... и определению терапевтических целей при данном нарушении. Цель: анализ ассоциации полиморфизма -344C>T гена CYP ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... вариантов гена CYP21A2 (P30L, IVS2AS A/C-G, -13, 8 bp del, I172N, V281L, Q318X, R356W, P453S), перестройки ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников
"... Полиморфный вариант -76G>T (rs890293) гена CYP2J2 показал статистически значимые различия ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Параметры микроядерного теста как биомаркеры генотоксичности в связи с индивидуальными вариантами генов GSTP1, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP1A1 у работников угольных теплоэлектростанций Аннотация  похожие документы
А. В. Марущак, А. В. Торгунакова, Р. А. Титов, О. А. Соболева, В. И. Минина
"... тесте в лимфоцитах, в связи с полиморфными вариантами генов GSTP1 rs1138272, GSTM1 (del), GSTT1 (del ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова
"... влияния вариантов гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко
"... 10 генов ферментов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко
"... В работе исследованы полиморфизмы генов CYP2C9 (1075A>C; I359L, rs1057910 и 430C>T; R144 ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
"... . Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман
"... 6 полиморфизмов 4 генов первой фазы системы биотрансформации ксенобиотиков - CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина
"... , в результате которой обнаружена гомозиготная мутация p.R356W в гене CYP21А2. Наличие второго моногенного ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... Представлены данные о частотах полиморфных вариантов генов систем репарации ДНК (MLH1 (rs1799977 ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина
"... аллельных вариантов генов ADH1B*rs1229984, ALDH2*rs671, CYP2E1*rs3813867 представляется более ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Роль длинной некодирующей РНК H19 в патогенезе синдрома поликистозных яичников Аннотация  похожие документы
С. В. Ломтева
"... СПЯ. Нарушение стероидогенеза под действием lncRNA H19 проявляется в подавлении синтеза CYP ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова
"... АР форм: SPG5, SPG26, SPG35 и SPG39, связанных соответственно с генами CYP7B1, B4GALNT1, FA2H и PNPLA ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... Изучена популяционная частота аллелей и генотипов CYP2C9*2 (rs12254292), *3 (rs9332108 ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Метилирование промоторных регионов генов репарации ДНК и метаболизма ксенобиотиков у работников угольных теплоэлектростанций Аннотация  похожие документы
А. В. Марущак, В. И. Минина
"... индуцировать эпигенетические изменения, в частности аномальное метилирование промоторов ключевых генов защиты ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров Аннотация  похожие документы
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... по однородительским (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и аутосомным (7 SNP в генах ADH1B, ALDH2, CYP2E1, CYP ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова
"... 88 полиморфных вариантов генов серотониновых (HTR2C, HTR3A, HTR3B, HTR6, HTR2A, HTR1A, HTR1B) и дофаминовых (DRD ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Генетические факторы риска эффективности лечения при туберкулезе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Коломиец, М. А. Алыменко
"... легких. Из них у 259 определяли методом аллель-специфичной ПЦР варианты делеционного полиморфизма генов ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет
"... секвенирования Pacbio бисульфитно-конвертированной ДНК исследовали фрагменты внутри генов MIR137HR и CYP ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Туманов
"... ассоциаций между различными аллельными вариантами генов человека и эффективностью антиретровирусной терапии ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко
"... 6 полиморфных вариантов в генах биотрансформации, сочетания генотипов которых определяют подбор правильной дозы ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае Аннотация  похожие документы
Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич
"... выявлены 3 частых мутаций гена CYP21A2: E3del (23,5%), I2spl (21,8%), I172N (16,8%). Изменение сроков ..."
 
1 - 36 из 36 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)