Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.64-65

Полный текст:

Аннотация

Тяжесть клинических проявлений муковисцидоза может быть обусловлена действием генов-модификаторов. Выяснение причин неэффективности терапии и нежелательных побочных реакций, определение факторов риска позволит улучшить прогноз для данной категории больных. Исследованы ассоциации 18 полиморфных вариантов 10 генов ферментов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) с тяжестью клинических проявлений муковисцидоза.

Об авторах

О. Г. Новоселова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


Е. И. Кондратьева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


Н. В. Петрова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


В. Д. Шерман
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


А. Ю. Воронкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


Список литературы

1. Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Капранов Н.И. (под редакцией). Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год.- М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.

2. López-Causapé C. Rojo-Molinero E., Macià M.D., Oliver A. The problems of antibiotic resistance in cystic fibrosis and solutions. Expert Rev Respir Med.2015; 9 (1):73-88.


Для цитирования:


Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020;19(10):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.64-65

For citation:


Novoselova O.G., Kondratieva E.I., Petrova N.V., Sherman V.D., Voronkova A.Yu., Zinchenko R.A. Association of polymorphic variants of xenobiotic biotransformation genes and glutation metabolizing genes with clinical course of cystic fibrosis, antimicrobial therapy efficacy and adverse reactions. Medical Genetics. 2020;19(10):64-65. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.64-65

Просмотров: 98


ISSN 2073-7998 (Print)