Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию

Аннотация

Тяжесть клинических проявлений муковисцидоза может быть обусловлена действием генов-модификаторов. Выяснение причин неэффективности терапии и нежелательных побочных реакций, определение факторов риска позволит улучшить прогноз для данной категории больных. Исследованы ассоциации 18 полиморфных вариантов 10 генов ферментов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) с тяжестью клинических проявлений муковисцидоза.