medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.10.64-65medgen-1739Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTВлияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапиюAssociation of polymorphic variants of xenobiotic biotransformation genes and glutation metabolizing genes with clinical course of cystic fibrosis, antimicrobial therapy efficacy and adverse reactionsНовоселоваО. Г.NovoselovaO. G.lgnovoselova@gmail.comКондратьеваЕ. И.KondratievaE. I.noemail@neicon.ruПетроваН. В.PetrovaN. V.noemail@neicon.ruШерманВ. Д.ShermanV. D.noemail@neicon.ruВоронковаА. Ю.VoronkovaA. Y.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.noemail@neicon.ruФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20201412202019106465Copyright © Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А., 20202020Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А.Novoselova O.G., Kondratieva E.I., Petrova N.V., Sherman V.D., Voronkova A.Y., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1739

Тяжесть клинических проявлений муковисцидоза может быть обусловлена действием генов-модификаторов. Выяснение причин неэффективности терапии и нежелательных побочных реакций, определение факторов риска позволит улучшить прогноз для данной категории больных. Исследованы ассоциации 18 полиморфных вариантов 10 генов ферментов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) с тяжестью клинических проявлений муковисцидоза.

CF clinical variability could be associated with interaction of modifier genes. Сlarification of the causes of treatment failure and adverse reactions, prediction of risk factors could improve the outcome of therapy. Association of 18 polymorphic variants of 10 genes of xenobiotic biotransformation: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) with severity of clinical manifestations were analyzed in 333 CF patients.

муковисцидозбиотрансформация ксенобиотиковассоциация с клиническими проявлениямиcystic fibrosisxenobiotic biotransformationassociation with severity of clinical manifestationsReferencesВоронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Капранов Н.И. (под редакцией). Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год.- М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Капранов Н.И. (под редакцией). Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год.- М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.López-Causapé C. Rojo-Molinero E., Macià M.D., Oliver A. The problems of antibiotic resistance in cystic fibrosis and solutions. Expert Rev Respir Med.2015; 9 (1):73-88.López-Causapé C. Rojo-Molinero E., Macià M.D., Oliver A. The problems of antibiotic resistance in cystic fibrosis and solutions. Expert Rev Respir Med.2015; 9 (1):73-88.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.