Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... экспериментального in vitro анализа влияния на сплайсинг нескольких редких вариантов гена SLC26A4, выявленных ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... регионах (вне канонических ±1-2 сайтов сплайсинга) должны учитываться при интерпретации данных WES. ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... работе представлен поиск ассоциаций варианта сайта сплайсинга c.1047-2A> G в гене CDK12 с развитием рака ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Экспериментальные подходы к изучению влияния вариантов нуклеотидной последовательности на прохождение сплайсинга в генах с низкой экспрессией в клинически доступных тканях | Аннотация похожие документы |
| Т. Д. Лукина, П. А. Спарбер | ||
| "... Варианты нуклеотидной последовательности (ВНП), влияющие на процесс сплайсинга предшественника ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов | ||
| "... Сплайсинг – сложно регулируемый этап экспрессии генов, в котором задействованы множественные ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... гетерозиготная мутация c.1901G>A в гене фактора альтернативного сплайсинга RBM20 (10q25.2), приводящая ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... , most cases of HCM are caused by rare variants in the MYH7 and MyBPC3 genes, with more than ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... сайты сплайсинга, активация которых посредством мутаций может приводить к формированию патологических ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... часть которых (13,6%) составляют интронные мутации, локализующиеся как в канонических сайтах сплайсинга ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии | Аннотация похожие документы |
| М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина | ||
| "... genetic variant in the development of mental pathologies and antipsychotic therapy prognosis. Alternative ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... предсказания влияет на сплайсинг гена PAH. Таким образом, данное исследование дополняет текущие данные ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... Мутации гена SLC26A4 могут приводить как к формированию аутосомно-рецессивной тугоухости 4 типа ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... делеции, миссенс-мутации и мутации сайта сплайсинга. Однако далеко не для всех миссенс-мутаций и интронных ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта | Аннотация похожие документы |
| В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... , приводящие к сдвигу рамки считывания (n = 6 (28,6%)), 3 группа – пациенты с вариантами сайта сплайсинга ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... сайтов сплайсинга экзонов 11 и 12 в гене DMD для восстановления рамки считывания с использованием CRISPR ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова | ||
| "... , (2) интронный вариант, приводящий к нарушению сплайсинга c.G865-1A, (3) нонсенс-вариант c.G962A: p.Trp321Ter ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
