Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... of an experimental in vitro analysis of the effect on splicing of several rare variants of the SLC26A4 gene ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... and spectrum of clinically significant variants in intronic and other non-coding regions identified in WES data ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... disruption and the formation of atypical mRNA variants. Published articles about the splicing regulation ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... cause disease by increasing the probability of mis-splicing at these sites. Deep next-generation ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов | ||
| "... Alternative splicing of mRNA (AS) is a key stage of gene expression post-transcriptional ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Alternative splicing (AS) of mRNA is a key stage of post-transcriptional regulation of gene ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... (variant of unknown clinical significance) NG_008679.1(PAX6_v001):c.142-14C>G effect on the splicing ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... hydroxylase caused by pathogenic PAH gene variants. After routine genetic analysis methods were applied ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... of the c.441G>A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the function ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... mutations. Meanwhile, functional significance of some of missence mutations and intronic variants of APC ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... of the disease. In this work, associations of polymorphic variants of the SLC1A2 gene with this trait were ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Pathogenic variants of the SLC26A4 gene are associated with both autosomal recessive deafness type ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... . Aim: to study the minor variants spectrum of the SMN locus in proximal spinal muscular atrophy 5q ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... inheritance caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC5A7 gene, characterized ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... whole exome sequencing. In the SLC7A9 gene, attributable for the development of cystinuria type B ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| "... common and specific for the follicular and classical variants of papillary cancer, as well as no lncRNAs ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... % were not published in literature earlier. Ten bening or likely bening variants of the gene are also ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... transmembrane conductance regulator ( CFTR ) gene is associated with variable efficiency of exon 9 splicing ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... variants. Databases of pathogenic mutations are constantly updated with information about phenotypic ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... We report a rare germline missense variant in the RET protooncogene found in a 55-year-old woman ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... of the associations of polymorphic variants of genes involved in GCS metabolism or associated with sensitivity to GCS ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... -SNP, SNAP, Meta-SNP, PANTHER, SNPs & GO, MutationAssessor, Human Splicing Finder programs. Results ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... and severe mental retardation. Variant c.1160_1161del was identified in six patients from unrelated, non ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... abnormalities and pathogenic variants in genes controlling spermatogenesis and male fertility are involved ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генетический портрет первичной лекарственной устойчивости различных морфологических структур рака молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Геращенко, Е. В. Денисов, М. В. Завьялова, Н. В. Литвяков, С. В. Вторушин, Д. Н. Паутова, Н. В. Крахмаль, Н. А. Скрябин, А. А. Слепцов, Н. В. Чердынцева, В. М. Перельмутер | ||
| "... and identified expression markers: NAT1 , ABCA12 , ABCC1 , ABCG1 , PIK3C3 , TXN2 , SLC23A2 , SLC25A13 , SLC1A3 ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... pathogenic variants were missense mutations - 62.7%; nonsense mutations account for 19.6%, large deletions ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация похожие документы |
| А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
| "... . These genes encode ion channels, and their pathogenic variants can lead to significant electrophysiological ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The spectrum and frequency of filaggrin (FLG) gene variants were analyzed in indigenous Bashkir ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... of asthma and polymorphic variants CCTTTn of NOS2A gene was established in the total group and in the groups ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер | ||
| "... . Association of 23 polymorphic variants in 17 genes with asthma and asthma endophenotypes was studied ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
| "... of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
| М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| "... variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... in 99% of cases by mutation c.1138G>A/C (p.Gly380Arg), 60% of hypochondroplasia is caused by variant c ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар | Аннотация похожие документы |
| Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина | ||
| "... to a change in the structure of morbidity. New data have been obtained regarding polymorphic variants ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... of the brain. A search for associations of SMAD3 gene rs2289263 and rs6494629 polymorphic variants ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
| "... panel (мультиплексная панель) includes six polymorphic variants in biotransformation genes ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... autosomal dominant Adams-Oliver syndrome type 2 with new allelic variant in DOCK6 gene. In described case ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
| "... substitution c.2015С>T (p.W672I) in NEDD4L gene. Pathogenic variants in HECT domain of this protein lead ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Роль полиморфных вариантов генов иммунного ответа и воспаления в патогенезе рака яичников у женщин разного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Валиев, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... distribution of alleles and genotypes of the polymorphic variant rs7517847 in the IL23R gene among patients ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... We present data concerning frequencies of polymorphic variants of DNA repair (MLH1 (rs1799977 ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| "... of polymorphic variants of genes was performed by Real Time qPCR using TaqMan-competing probes. Results: We found ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
| Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The present study aimed to assess the effect of DNA methylation and genetic variants ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... and efficiently allows to determine the variant of the DYSF gene that leads to violation of protein synthesis ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... system. It is known that the presence of loss-of-function variants in the filaggrin gene, leading ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... consequences. Objective: to estimate the prevalence OGG1 gene variants among the indigenous Khants population ..." | ||
| 1 - 50 из 185 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
