Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 7 (2025) | Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта. В исследование включен 21 пациент ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... японского театра Кабуки. СК ассоциирован с вариантами в генах KMT2D и KDM6A, критически важных для ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... , сменяющаяся спастичностью, а также тяжелая умственная отсталость. Повторяющийся вариант c.1160_1161del был ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... пациентов с СМ и оценить диагностическую значимость выявленных генетических вариантов. Методы ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... анализа остаётся примерно 2% пациентов с ФКУ, у которых не подтверждён диагноз. В данном исследовании был ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| "... Особенностями спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... эпителиального хлорного канала, кодируемого геном CFTR. Спектр и частота вариантов последовательности гена CFTR ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Варианты гена филаггрина и заболевания кожи | Аннотация похожие документы |
| С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов | ||
| "... , варианты R501X и 2282del4 распространены среди европейских пациентов с вульгарным ихтиозом ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... , из них у 7 (16,6%) пациентов варианты в 8 генах предположительно являются каузативными и требуют ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... точный генетический вариант и форму НО, тем самым оптимизировать лечебно-диагностические подходы. Цель ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Экспериментальные подходы к изучению влияния вариантов нуклеотидной последовательности на прохождение сплайсинга в генах с низкой экспрессией в клинически доступных тканях | Аннотация похожие документы |
| Т. Д. Лукина, П. А. Спарбер | ||
| "... Варианты нуклеотидной последовательности (ВНП), влияющие на процесс сплайсинга предшественника ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... РП. Методы. Нами исследованы 32 образца геномной ДНК пациентов, направленных для диагностики синдромов ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Исследование ряда полиморфных вариантов в генах некодирующих РНК LINC02952/ LINC02953, LINC02747/LINC02952, LINC02664 у пациентов со светлоклеточной почечно-клеточной карциномой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Чумакова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, Е. А. Иванова, М. А. Бермишева, Г. Р. Абдеева, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . Материалом для исследования послужили 128 образцов ДНК пациентов с скПКК и 134 образца здоровых индивидов ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... , вероятно, указывает на их причастность к формированию фенотипов пациентов с MLID и другими болезнями ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления | Аннотация похожие документы |
| В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина | ||
| "... Варианты в гене APOB связаны с развитием семейной гипобеталипопротеинемии (СГБЛ), варианты в генах ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова | ||
| "... -, так и у гетерозигот. В данной работе был проведён поиск вариантов гена GRIN2A у пациента с детской ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... выявленных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS) вариантов. Использование метода ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова, К. А. Михальчук, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... структуре СМА 5q у российских пациентов. Материалы. Поиск варианта c.859G>C p. (Gly287Arg) гена SMN ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. | Аннотация похожие документы |
| М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева | ||
| "... факторов: патогенные или вероятно патогенные варианты в гене или генах, ассоциированных с ГТГ, наличие ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... вариантов в гене FGFR3. На материале 270 пациентов информативность программы составила 70%. На долю наиболее ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... Изучение редких вариантов в гене CFTR является актуальным в эпоху таргетной терапии CFTR ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон | ||
| "... вариантами гена TNNT2 и показателями ЭхоКГ у пациентов с АГ, работающих вахтовым методом в условиях Арктики ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Иванощук, А. К. Овсянникова, О. Д. Рымар, П. С. Орлов, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... Патогенные варианты в гене WFS1 играют ключевую роль в этиологии синдрома Вольфрама – редкого ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... . Генетическое тестирование на выявление патогенных вариантов, связанных с синдромом Линча, предоставляет ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... . Известно, что наличие вариантов с потерей функций в гене филаггрина, приводящих к образованию ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... вариантов у пациента со спорадической формой АВА методом массового параллельного секвенирования. Методы ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко | ||
| "... экспрессией ряда мутантных GJB2-вариантов, выявленных у пациентов с потерей слуха. Целью данной работы ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
| "... варианты могут вызывать значительные электрофизиологические нарушения, приводящие к аритмиям и внезапной ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... преждевременного стоп-кодона. У большинства пациентов с единственным укорачивающим вариантом в гене MyBPC ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... КО от 32 пациентов с 23 CFTR генотипами. Была проведена оценка эффективности И/Л в отношении 24 CFTR вариантов ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Характеристика варианта p.Ser358Leu в гене TMEM43 и его фенотипические проявления. | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, А. А. Ефимова, Н. М. Ринейская, Т. В. Долматович | ||
| "... Введение. Вариант c.1073C>T (p.Ser358Leu, rs63750743) в гене TMEM43 приводит к редкой форме ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... секвенирования. У пациента выявлен новый вариант нуклеотидной последовательности (делеция двух нуклеотидов ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина | ||
| "... проведен поиск редких генетических вариантов, связанных с развитием сердечно-сосудистых заболеваний, путём ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Частоты гаплотипов полиморфных вариантов гена NFKB1 при туберкулезе легких | Аннотация похожие документы |
| А. В. Мейер, Б. А. Тхоренко, Д. О. Имекина, К. Б. Карабчуков, М. Б. Лавряшина | ||
| "... 1 по панели полиморфных вариантов rs28362491, rs1609993, rs4648050, rs4648051, rs4648055, rs4648058, rs4648068 ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Иванова, А. А. Иванова, Н. Е. Апарцева, А. П. Каширина, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, С. А. Курилович, В. Н. Максимов | ||
| "... объяснить наличие клинических симптомов у пациентов с фенотипом синдрома Жильбера (СЖ). При проведении ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| "... информированное согласие, в числе которых 65 пациентов с новообразованиями хориоидеи. По данным клинико ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... -генетических характеристик двух пациентов, являющихся сибсами в одной семье, с редким аутосомно-рецессивным ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| "... Цель: исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 гена CDKN2B и rs7865618 гена CDKN ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... 2 с предрасположенностью к СД2 в литературе отсутствуют. Целью исследования стало изучение ассоциации полиморфного варианта ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... вероятно доброкачественных вариантов гена. В спектре мутаций в гене SERPING1 преобладают миссенс-мутации ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 | Аннотация похожие документы |
| М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат | ||
| "... . Пациенты были разделены на две группы в зависимости от тяжести симптомов. Для генотипирования ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Распространённость амплификации CDK4 в альвеолярной рабдомиосаркоме с учётом транслокационных вариантов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Шарлай, А. Е. Друй, П. Е. Трахтман, Д. М. Коновалов | ||
| "... CDK4 в когорте пациентов с АРМС и оценить связь амплификации с транслокационным статусом опухоли ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... Приводятся данные исследования вариантов гена CFTR у российских мужчин с различными формами ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... во многих популяциях мира. В настоящее время известно около 600 патогенных SLC26A4-вариантов и, по-видимому ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... обновлен у одного (0,145%) пациента с вариантами POLR3A: гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов | ||
| "... стратификацию пациентов по группам риска тяжелой инфекции. В работе было проведено генотипирование 118 пациентов ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| "... Цель: провести поиск ассоциаций вариантов генов ACЕ, PPARGC1A, АСTN3, PPARA с нутритивным ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией | Аннотация похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... . В исследовании представлены новые патогенные варианты в гене LEPR, выявленные у российских пациентов с тяжелым ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение | Аннотация похожие документы |
| О. В. Сироткина, М. В. Колегова, Е. Ю. Васильева, Т. В. Вавилова | ||
| "... В работе представлены результаты исследования генетических вариантов F2 G20210A, F5 G1691 ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... ранее не описанного варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками классической ..." | ||
| 1 - 50 из 247 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
