Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 6 (2025) Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
"... , XI, XIII), выявлены рекуррентные нуклеотидные варианты в генах IFITM5, SERPINF1, SGMS2, FKBP ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
"... Представлены результаты анализа частот встречаемости различных генетических типов множественной ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
"... не известна (описано менее 50 клинических наблюдений). Заболевание обусловлено протяженной делецией генов COL ..."
 
Том 20, № 11 (2021) Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Коталевская
"... российских пациентов с БЭ, у которых выявлено 217 генетических вариантов в 8 генах - KRT5, KRT14, KLHL24, COL ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... Проведено исследование гена интерферон индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко
"... В работе изучена генетическая составляющая возраста манифестации сахарного диабета 1-го типа ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) представляют собой генетически гетерогенную группу ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин
"... 6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... (АВА) в значительной степени определяют и генетические факторы. Зачастую генетическая ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... За последние десятилетия были проведены многочисленные исследования генетических маркеров ..."
 
1 - 10 из 10 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)