Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 5 (2020) | Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко | ||
| "... -спектрометрии на приборе «Sequenom MassARRAY» (США). В результате выявлена ассоциация с возрастом манифестации ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... манифестацией у 34-летней женщины смешанного этнического происхождения (русского, украинского, мордовского ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев | ||
| "... -спектрометрии на приборе Sequenom MassARRAY® (США). Статистическая обработка данных проводилась в программной ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Полиморфные варианты генов DNAJA3 и DNAJB2 связаны с возрастом манифестации ишемического инсульта, уровнем общего холестерина и параметрами гемокоагуляции | Аннотация похожие документы |
| К. А. Кобзева | ||
| "... данной работы стало изучение связи полиморфных вариантов генов HSP40 с клиническими параметрами больных ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| "... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... (НМСН), обусловленной новой мутацией в гене GDAP1 : с.934G>A (p.Ala312Thr). По основным характеристикам ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко | ||
| "... полиморфизмом. Цель исследования: анализ ассоциации полиморфизма генов саркомерных белков с изменчивостью ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена AR . Частоту СБМА оценивают, как 1 на 400 000 населения ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... CMTR1 - с манифестацией БА в детском возрасте, rs1876828*T гена CRHR1 - с тяжелым и среднетяжелым ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... поздней манифестацией, а сходная клиническая картина в группе ПКМД в ряде случаев создает значимые ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Ю. З. Николаева, М. И. Колыбенко, Д. П. Марникова, П. В. Белая, Н. В. Румянцева, И. В. Наумчик | ||
| "... . В этой работе описаны клинические наблюдения миотонической дистрофии 2 типа с манифестацией в возрасте ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... » или «протяженные» генные синдромы, а также понятие «смежные» гены. Протяженные генные синдромы ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев | ||
| "... на приборе Sequenom MassARRAY® (США). Статистическая обработка данных проводилась в программной среде ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... последовательности гена FZD4 являются ранняя манифестация, асимметричное поражение, прогрессирующее течение ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Анализ вовлеченности однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс-гомеостаза в развитие изолированных и коморбидных кардио- и цереброваскулярных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Бушуева | ||
| "... развития КЦВЗ. Целью исследования было изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов | Аннотация похожие документы |
| С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... с гормональным статусом индивида актуальным представляется анализ полиморфизма одного из генов, оказывающих ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... миокарда и раннюю манифестацию заболевания по сравнению с пациентами без мутаций в этих генах. Для ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Связь локуса 17q23.1 с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, Ю. А. Королева, А. А. Слепцов, Н. П. Бабушкина, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... -спектрометрии на приборе Sequenom MassARRAY® (США). Уровень экспрессии гена MIR21 в лейкоцитах крови оценивался ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
| "... -генетическое исследование проводилось методом прямого автоматического секвенирования целевых генов и экзомного ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... диагностике (вторичных находок, ВН), позволяет диагностировать моногенные болезни до манифестации и начать ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин | ||
| "... параллельного секвенирования проведено генотипирование 25 больных ХП с манифестацией заболевания до 20 лет ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... кардиомиопатии у детей, характеризуется вариабельным возрастом манифестации и различной тяжестью клинических ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко | ||
| "... Цель: определение спектра и относительных частот патогенных вариантов гена ATP7B, изучение ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка | Аннотация похожие документы |
| М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... , требующей хирургического лечения. Результаты. Были выявлены 19 редких вариантов в генах, кодирующих белки ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова | ||
| "... младенческой смерти. У всех больных обнаружена мутация p.R498W в гене VPS33A в гомозиготном состоянии ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
