Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 4 (2026) | Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Ю. З. Николаева, М. И. Колыбенко, Д. П. Марникова, П. В. Белая, Н. В. Румянцева, И. В. Наумчик | ||
| "... Миотоническая дистрофия 2 типа – мультисистемное нейродегенеративное заболевание с аутосомно ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... Миотоническая дистрофия (МД) - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... – Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), can be detected today in the neonatal period in the Russian ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... . Изучение родословной показало, что МДЭД, как и другие типы мышечной дистрофии, ранее не были характерны для ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер | Аннотация похожие документы |
| А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов | ||
| "... мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера (МДД/МДБ, OMIM: 310200). Наиболее перспективным методом современной ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Изучение электростатически стабилизированных нуклеопептидных комплексов для доставки плазмидной ДНК в мышцы мышей с миодистрофией Дюшенна | Аннотация похожие документы |
| А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев | ||
| "... Введение. Симптоматическая терапия мышечной дистрофии Дюшенна не способна предотвратить развитие ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани | Аннотация похожие документы |
| С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... пигментных дистрофий сетчатки в закрытых изолятах Республики Бурятия на основании данных клинических ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (муковисцидоз (МВ), фенилкетонурия (ФКУ), мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера (МДБ/МДД), спинальная мышечная ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... . Методы. Пациент 17 лет с предположительным диагнозом дистрофия сетчатки. Проведено полное клиническое ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... (57 носителей), дефицита альфа-1-антитрипсина (28), муковисцидоза (25), поясно-конечностной мышечной дистрофии ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... Введение. Среди поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД) по частоте встречаемости ..." | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
