Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 25, № 4 (2026) Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Ю. З. Николаева, М. И. Колыбенко, Д. П. Марникова, П. В. Белая, Н. В. Румянцева, И. В. Наумчик
"... Миотоническая дистрофия 2 типа – мультисистемное нейродегенеративное заболевание с аутосомно ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа Аннотация  похожие документы
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков
"... При миотонической дистрофии выявлены митохондриальные нарушения, которые могут быть причиной ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Миотоническая дистрофия (МД) - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) Аннотация  похожие документы
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева
"... В статье представлено описание семейного случая миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева
"...    Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД Дюшенна) является наиболее распространенным ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... , миотоническая дистрофия, несиндромальная умственная отсталость с различными типами наследования, различные формы ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... . Изучение родословной показало, что МДЭД, как и другие типы мышечной дистрофии, ранее не были характерны для ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева
"... пигментных дистрофий сетчатки в закрытых изолятах Республики Бурятия на основании данных клинических ..."
 
1 - 9 из 9 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)