Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии

Цель: уточнение диагноза с помощью досконального изучения клинической картины и молекулярно-генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек.
Методы. Пациент 17 лет с предположительным диагнозом дистрофия сетчатки. Проведено полное клиническое обследование, включая лабораторные и инструментальные исследования, и секвенирование клинического экзома методом высокопроизводительного секвенирования.
Результаты. У пациента выявлены дегенерация фоторецепторной части сетчатки, нормальное моторное и психоречевое развитие, хроническая болезнь почек 2 стадии, мелкие кисты почек и морфологические изменения, характерные для нефронофтиза 1. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена делеция всего гена NPHP1 в гомозиготном состоянии, что позволило провести дифференциальную диагностику с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями и подтвердило у пациента диагноз синдром Сениора-Локена 1. Анализ сегрегации в семье показал, что у матери выявлена та же делеция в гетерозиготном состоянии. Отец недоступен для исследования.
Заключение. Для успешной диагностики наследственных заболеваний со значительной генетической гетерогенностью необходимо применение методов NGS. Для подтверждения делеций и установления точных границ перестройки необходимо полногеномное секвенирование.

1. OMIM. https://omim.org/ (дата обращения 14.03.2025)

2. Antignac C., Arduy C. H., Beckmann J. S., et al. A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p. Nature Genet. 1993;3: 342-345.

3. Omran H., Sasmaz G., Haffner K., et al. Identification of a gene locus for Senior-Loken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene. J. Am. Soc. Nephrol. 2002; 13: 75-79.

4. Caridi G., Murer L., Bellantuono R., et al. Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus. Am J Kidney Dis. 1998;32(6):1059-62. doi: 10.1016/s0272-6386(98)70083-6.