medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.65-67medgen-3243Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПервая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологииThe first diagnostics of the syndrome «renal dysplasia with retinal degeneration» (Senior-Loken syndrome1) based on the NGS technology in the Russian FederationГалкинаВ. А.GalkinaV. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

vgalka06@rambler.ruКоноваловФ. А.KonovalovF. A.

123181, г. Москва, ул. Катукова, 21 

21, Katukova st., Moscow, 123181 

МарахоновА. В.MarakhonovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

КадышевВ. В.KadyshevV. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ЗинченкоР. А.ZynchenkoR. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationЛаборатория Клинической БиоинформатикиРоссияIndependent Clinical Bioinformatics LaboratoryRussian Federation20252411202524106567Copyright © Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., 20252025Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.Galkina V.A., Konovalov F.A., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Zynchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3243

Цель: уточнение диагноза с помощью досконального изучения клинической картины и молекулярно-генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек.Методы. Пациент 17 лет с предположительным диагнозом дистрофия сетчатки. Проведено полное клиническое обследование, включая лабораторные и инструментальные исследования, и секвенирование клинического экзома методом высокопроизводительного секвенирования.Результаты. У пациента выявлены дегенерация фоторецепторной части сетчатки, нормальное моторное и психоречевое развитие, хроническая болезнь почек 2 стадии, мелкие кисты почек и морфологические изменения, характерные для нефронофтиза 1. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена делеция всего гена NPHP1 в гомозиготном состоянии, что позволило провести дифференциальную диагностику с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями и подтвердило у пациента диагноз синдром Сениора-Локена 1. Анализ сегрегации в семье показал, что у матери выявлена та же делеция в гетерозиготном состоянии. Отец недоступен для исследования.Заключение. Для успешной диагностики наследственных заболеваний со значительной генетической гетерогенностью необходимо применение методов NGS. Для подтверждения делеций и установления точных границ перестройки необходимо полногеномное секвенирование.

Aim: to clarify the diagnosis using a thorough study of the clinical picture and molecular genetic diagnostic methods in a complex clinical case of a combination of retinal pathology and kidney disease.Methods. A 17-year-old patient with a presumptive diagnosis of retinal dystrophy had a complete clinical examination, including laboratory and instrumental studies. Сlinical exome sequencing by NGS (next-generation sequencing).Results. The patient was diagnosed with retinal hypoplasia, normal motor and psychomotor development, stage 2 chronic kidney disease, small kidney cysts and morphological changes characteristic of nephronophthisis1. A deletion of the entire NPHP1 gene in a homozygous state was detected, which allowed for differential diagnosis with diseases with similar clinical manifestations and confirmed the diagnosis of Senior-Loken syndrome 1 in the patient. Analysis of segregation revealed that the mother carried the same deletion in a heterozygous state while the father was not available for analysis.Conclusion. For successful diagnostics of hereditary diseases with significant genetic heterogeneity, it is necessary to use NGS methods. To confirm deletions and establish the exact boundaries of the rearrangement, it is necessary to conduct whole-genome sequencing.

NPHP1Senior-Loken 1нефронофтиз 1генетическая гетерогенностьNPHP1Senior-Loken 1nephronophthisis 1genetic heterogeneityРабота выполнена в рамках государственного задания Министерства образования и науки России для ФГБНУ МГНЦ.The work has been funded by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.ReferencesOMIM. https://omim.org/ (дата обращения 14.03.2025)OMIM. https://omim.org/ (дата обращения 14.03.2025)Antignac C., Arduy C. H., Beckmann J. S., et al. A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p. Nature Genet. 1993;3: 342-345.Antignac C., Arduy C. H., Beckmann J. S., et al. A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p. Nature Genet. 1993;3: 342-345.Omran H., Sasmaz G., Haffner K., et al. Identification of a gene locus for Senior-Loken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene. J. Am. Soc. Nephrol. 2002; 13: 75-79.Omran H., Sasmaz G., Haffner K., et al. Identification of a gene locus for Senior-Loken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene. J. Am. Soc. Nephrol. 2002; 13: 75-79.Caridi G., Murer L., Bellantuono R., et al. Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus. Am J Kidney Dis. 1998;32(6):1059-62. doi: 10.1016/s0272-6386(98)70083-6.Caridi G., Murer L., Bellantuono R., et al. Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus. Am J Kidney Dis. 1998;32(6):1059-62. doi: 10.1016/s0272-6386(98)70083-6.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.