Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... (21). В четырех семейных парах оба родителя оказались носителями патологии в одном и том же гене, все они ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... технологий (ВРТ) у 26 пар-носителей АРТ. Определение паттернов сегрегации хромосом, степени асимметрии ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов | Аннотация похожие документы |
| А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова | ||
| "... эмбриологических протоколов циклов ВРТ 100 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Изучена брачная структура супружеских пар при проведении репродуктивного генетического скрининга ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... структурных перестроек. Носители РТ имеют повышенный риск нарушений репродукции (бесплодия и невынашивания ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... 46 носителей мутаций в гене CFTR, 63 носителя мутаций в гене PAH, 12 носителей мутаций в гене GALT ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... выявлено 17 носителей мутаций в гене PAH. Частота гетерозиготных мутаций составила 2,65% (ДИ 95%: 1,55 ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... , расширенный скрининг носителей мутаций). Для исследования была разработана анкета, позволяющая оценить ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| "... с привычным невынашиванием беременности, а родители являются гетерозиготными носителями данных мутаций. ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... секвенированием по Сэнгеру. На этапе обращения на консультацию супружеской паре уже были выполнены некоторые ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... и у гетерозиготных носителей болезни Ниманна-Пика типа С и Ниманна-Пика типа А/В. Показано повышение концентрации ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... с СДЛП были носителями двух и более каузальных вариантов в генах липидного обмена (3 носителя ε2ε1 APOE ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... мужчин с репродуктивными нарушениями в супружеской паре. Анализ мутаций гена CFTR (большинство лиц ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Определены генотипы 642 образцов и выявлено 39 носителей ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления | Аннотация похожие документы |
| В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина | ||
| "... составило 2,31 (1,52–3,03) ммоль/л. Носители ВНП в гене APOB имели достоверно более низкий уровень ХС-ЛНП ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Распределение аллелей и генотипов варианта G10976A (rs6046) гена F7 в этнических группах, проживающих на территории Архангельской области | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Воробьева, А. С. Воронцова, А. И. Воробьева | ||
| "... носителей вариантов данного гена отмечен протективный эффект в отношении атеросклеротических процессов ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . Результаты: выявлен один гетерозиготный носитель патогенного варианта в гене TK2. Дополнительный анализ ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 1/4464 человек. Риск рождения ребенка с 5q СМА в семье, где родители являются здоровыми носителями ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... . Результаты и обсуждение. Пациент 1 оказался гомозиготным носителем мутации p.Arg375Х в десятом экзоне гена ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... 7 гетерозиготных носителей частой мутации. Учитывая вклад других мутаций, расчётная частота БКр в республике ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев | ||
| "... , у носителей T аллеля, геноти- пов C/T и Т/Т риск развития гипертензивных нарушений был повышен ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... и здоровой сестры 8 лет (доклиническая стадия), родители - гетерозиготные носители. SPG26: мальчик 13 лет ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... -элексакафтор). Однако их применение для лечения пациентки – носителя варианта E403D, не привело к ожидаемому ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... ) и 3 гетерозиготных носителя патогенных вариантов в гене РАН, частота ГФА составила 1:2537, что в 2,9 раза больше ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов | Аннотация похожие документы |
| С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... от вознаграждения» (р=0,01) по сравнению с носителями LL-генотипов. Полученные результаты могут указывать ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... вероятно патогенный (PVS1+PM2). Родители являются гетерозиготными носителями варианта, что определяет риск ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... гетерозиготным носителем миссенс-мутации p.Gly253Val (NM_000018.4 (ACADVL): c.758G>T) в экзоне 9 и мутации ..." | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
