Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... наблюдения муколипидоза II альфа/бета, обусловленного гомозиготной мутацией p. Arg375X в гене GNPTAB ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1 | Аннотация похожие документы |
| Г. В. Дроздов | ||
| "... и верифицирован редкий возникший de novo миссенс вариант в гене WT1(NM_024426.6):c.1400G>A (p.Arg467Gln ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... в гене MYH7; р.Tyr501Ser, р.Trp1007fs, р.Tyr1043*, р.Pro1066Arg, p.Arg1138fs, р.Pro1181Gln, р.Cys1202Arg ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . У пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... в выборке больных не выявлено. В единичных случаях обнаружены мутации c.173G>A (p.Arg58Gln) и с.412 ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... меланоцитов MITF . Выявлено, что обнаруженный в Якутии пациент, имеющий нонсенс-мутацию с.772C>T (p.Arg259 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... %, а в структуре аутосомно-доминантной формы преобладало носительство APOE p.Arg154Cys (61,5%). Также 13,7% лиц ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... 3 обнаружены замена p.Arg366Cys (NM_000018.4 (ACADVL): c.1096C>T, rs771874163) в экзоне 11 и нонсенс-мутация ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, Е. А. Калинина, А. В. Зиновик, С. Н. Пашук, Н. Б. Гусина | ||
| "... , обусловленный патогенным вариантом NM_005476.7 (GNE): c.797G>A, p.Arg266Gln, rs121908622, и первый опыт ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... терминации синтеза белка р.Arg2849Ter (материнского происхождения). Указанные варианты описаны в компаунд ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 5,8% в исследуемой выборке. Наиболее частая мутация - c.370C>T (p.Arg124*) встретилась на пяти хромосомах. Выявлено ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
