Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации
Аннотация
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO5, преимущественно распространена в североевропейских странах и в Финляндии. Для европейской популяции известны две мажорные мутации, которые приводят к двум аллельным заболеваниям: ПКМД 2L и мышечной дистрофии Миоши типа 3. Проведен поиск этих мутаций в выборке 480 больных ПКМД из различных регионов РФ . Мутация c.2272C>T обнаружена у одного больного в гомозиготном состоянии и у четырёх - в гетерозиготном. Мутации c.191dupA в выборке больных не выявлено. В единичных случаях обнаружены мутации c.173G>A (p.Arg58Gln) и с.412G>T (p.Gly138Stop) в гетерозиготном состоянии; нонсенс-мутация с.412G>T (p.Gly138Stop) выявлена впервые. Доля ПКМД 2L среди других ПКМД в РФ составляет не менее 0,6%, частота ПКМД 2L в РФ оценена как 1:120000 (доверительный интервал - от 1:20000 до 1:825000).
Ключевые слова
ПКМД 2L,
мышечные дистрофии,
частота заболевания,
ANO5,
LGMD 2L,
muscular dystrophies,
disease prevalence,
ANO5
Об авторах
М. В. Булах
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Г. Е. Руденская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myologica, 2014; XXXIII: 1-12.
2. Bramwell E. Observations on myopathy: symmetrical atrophic paresis of the quadriceps muscles of probable myopathic origin. Proc R Soc Med. 1922; Vol.16: 1-3.
3. Jarry J., Rioux M.F., Bolduc V., Robitaille Y., Khoury V., Thiffault I., Tеtreault M., Loisel L., Bouchard J.P., Brais B. A novel autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 11p13-p12. Brain. 2007; 130: 368-380
4. Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, et al. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet. 2010; 86: 213-221.
5. Penttila, S., Palmio, J., Suominen, T., Raheem, O., Evila, A., Muelas Gomez, N., Tasca, G., Waddell, L. B., Clarke, N. F., Barboi, A., Hackman, P., Udd, B. Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. Neurology. 2012; 78: 897-903. Note: Erratum: Neurology. 2013; 80: 226
6. Hicks D, Sarkozy A, Muelas N, Koehler K, Huebner A, Hudson G, Chinnery PF, Barresi R, Eagle M, Polvikoski T, Bailey G, Miller J, Radunovic A, Hughes PJ, Roberts R, Krause S, Walter MC, Laval SH, Straub V, Lochmuller H, Bushby K. A founder mutation in anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. Brain. 2011;134:171-82.
7. Witting N., Duno M., Petri H., Krag T., Bundgaard H., Kober L., Vissing J. Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark: prevalence,genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression. J Neurol. 2013; 260:2084-2093.
8. Рябинин Е.А. Финно-угорские племена в составе древней Руси. - СПб.: Изд-во С.-Петерб. университета,1997.
9. Oleg Balanovsky, Siiri Rootsi, Andrey Pshenichnov, Toomas Kivisild, Michail Churnosov, Irina Evseeva, Elvira Pocheshkhova, Margarita Boldyreva, Nikolay Yankovsky, Elena Balanovska, Richard Villems. Two Sources of the Russian Patrilineal Heritage in Their Eurasian Context. Am J Hum Genet. 2008 Jan 10; 82(1): 236-250.
10. Tuuli Lappalainen, Satu Koivumаki, Elina Salmela, Kirsi Huoponen, Pertti Sistonen, Marja-Liisa Savontaus, Pаivi Lahermo. Regional differences among the Finns: A Y-chromosomal perspective. Gene. 2006; 376: 207-215.
11. Francesca Magri, Roberto Del Bo, Maria Grazia D’Angelo, Monica Sciacco, Sandra Gandossini, Alessandra Govoni, Laura Napoli, Patrizia Ciscato, Francesco Fortunato, Erika Brighina, Sara Bonato, Andreina Bordoni, Valeria Lucchini, Stefania Corti, Maurizio Moggio, Nereo Bresolin, and Giacomo Pietro Comia. Frequency and characterisation of anoctamin 5 mutations in a cohort of Italian limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscul Disord. 2012 Nov; 22(11): 934-943.
12. Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2011. - 23 с.
13. Адян Т.А. Клинико-генетическое разнообразие и молекулярная диагностика мышечной дистрофии Эмери - Дрейфуса: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2015. - 24 с.
14. http://mrc-holland.com
15. http://www.mutationtaster.org/
16. http://provean.jcvi.org/index.php
17. http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml
18. http://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2
19. Exome Aggregation Consortium (ExAC) (http://exac.broadinstitute.org/)
20. Omar A. Mahmood, Xin Mei Jiang Limb-girdle muscular dystrophies: Where next after six decades from the first proposal. Molecular medicine reports. 2014; 9: 1515-1532.
21. Fiona L.M. Norwood, Chris Harling, Patrick F. Chinnery, Michelle Eagle, Kate Bushby, Volker Straub. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009 Nov; 132: 3175-3186.
22. Bohlega S., Monies D.M., Abulaban A.A., Murad H.N., Alhindi H.N., Meyer B.F. Clinical and genetic features of anoctaminopathy in Saudi Arabia. Neurosciences (Riyadh). 2015 Apr; 20(2):173-7.
23. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Частота кальпаинопатии и причина распространенности мутации с.550delA в РФ. Медицинская генетика. 2013; 5: 29-34.
24. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Комарова Н.В., Поляков А.В. Частота поясно-конечностной дистрофии типа 2I в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2013; 8: 2-31.
Для цитирования:
Булах М.В., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2016;15(2):10-17. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-10-17
For citation:
Bulakh M.V., Ryzhkova O.P., Dadaly E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. The estimated prevalence of limb-girdle muscular dystrophy 2L in Russian Federation. Medical Genetics. 2016;15(2):10-17. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-10-17
Просмотров: 454
Послать статью по эл. почте 