Известно, что дефицит ингибирования, нарушение функционирования глутаматергической системы являются одними из центральных положений патогенеза шизофрении. В настоящей работе представлен анализ ассоциаций полиморфных локусов rs274622, rs187993, rs6465084 гена GRM3 и rs928197, rs2236418 гена GAD2 с риском развития шизофрении у русских и татар из РБ. Выявлено,что носительство генотипа GRM3*G/G (p = 0,002; OR = 2,52) и аллеля GRM3*G (p = 0,000002; OR = 2,13) полиморфного варианта rs187993 гена GRM3 , аллеля GAD2*T (p = 0,01; OR = 1,58) полиморфного локуса rs928197 гена GAD2 предрасполагает к развитию шизофрении у русских. В то время, как генотип GRM3*А/А (p = 0,000000019; OR = 4,17) и аллель GRM3*А (p = 0,0000000084; OR = 2,90) полиморфного локуса rs6465084 гена GRM3 ; генотип GAD2*A/A (p = 0,0001; OR = 2,68) и аллель GAD2*A (p = 0,000004; OR = 2,11) локуса rs2236418 гена GAD2 , а также гаплотип GAD2*AT (p = 0,0001; OR = 2,15) являются рисковыми маркерами развития шизофрении у татар.

Липидозы - группа наследственных лизосомных заболеваний, характеризующаяся накоплением в тканях сложных липидов. Целью данного исследования являлась оценка концентрации оксистеролов: холестан-3b,5a,6b-триола (C-триол) и 7-кетохолестерина (7-KC) при 4 лизосомных болезнях из группы липидозов и у гетерозиготных носителей болезни Ниманна-Пика типа С и Ниманна-Пика типа А/В. Показано повышение концентрации холестан-3b,5a,6b-триола при болезни Ниманна-Пика типа С, Ниманна-Пика типа А/В и дефиците лизосомной кислой липазы. Не выявлено значимых изменений этого метаболита у пациентов с болезнью Гоше. Показано повышение концентрации С-триола у гетерозиготных носителей болезни Ниманна-Пика типа С. Выявлено диагностически значимое соотношение холестан-3b,5a,6b-триол/7-кетохолестерин, позволяющие улучшить лабораторную дифференциальную диагностику этих заболеваний. Определение концентрации оксистеролов можно применять в качестве одного из биохимических тестов для селективного скрининга групп риска на лизосомные болезни накопления.