Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО

Введение. Демографический кризис в России существенно обострил проблему бесплодных браков и обозначил рост вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако их применение не может автоматически гарантировать рождение здоровых детей.
Цель: провести поиск гетерозиготных носителей тяжелой наследственной патологии среди бесплодных пар.
Методы. Проведено тестирование 330 супружеских пар на наличие носительства 51 моногенного заболевания методами секвенирования нового поколения (NGS) и мультиплексной лигазной реакции (MLPA).
Результаты. Всего выявлен 301 гетерозиготный носитель исследуемой патологии. Наиболее высокая частота носительства наблюдалась для врожденной тугоухости (66 гетерозиготных носителей), дефицита биотинидазы (57 носителей), дефицита альфа-1-антитрипсина (28), муковисцидоза (25), поясно-конечностной мышечной дистрофии (21). В четырех семейных парах оба родителя оказались носителями патологии в одном и том же гене, все они проконсультированы о существующих на сегодня возможностях минимизировать риск рождения больного ребенка в их семьях.
Выводы. Результаты указывают на высокую частоту носительства генетической патологии среди исследуемых пар, что делает целесообразным распространение подобного скрининга на все группы населения репродуктивного возраста.

1. Sun H., Gong T.T., Jiang Y.T. et al. Global, regional, and national prevalence and disability-adjusted life-years for infertility in 195 countries and territories, 1990-2017: results from a global burden of disease study, 2017. Aging (Albany NY). 2019;11(23):10952-10991. doi: 10.18632/aging.102497.

2. Тлиашинова И.А., Садыкова Р.Н., Мингазова Э.Н. Репродуктивные технологии в решении проблем бесплодия населения (часть II). Ремедиум. 2022; 26(4): 292–297.

3. Capalbo A., Fabiani M., Caroselli S., et al. Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population. Hum Reprod. 2021;36(7):2050-2061. doi: 10.1093/humrep/deab087.

4. Мороз А.А., Нужный Е.П., Селивёрстов Ю.А., и др. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная c геном DARS2: российский опыт. Неврологический журнал. 2018; 23 (2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.