medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.74-76medgen-2987Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTОпыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКОThe experience of the Sverdlovsk region in the implementation of preconception screening for couples planning IVF pregnancyДерябинаС. С.DeryabinaS. S.

620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3 

620026, г. Екатеринбург, ул. Карла Маркса, д. 22а 

3, Repina st., Ekaterinburg, 620028, Russian Federation

22a, Karl Marx st., Ekaterinburg, 620026, Russian Federation

ssderyabina@gmail.comЛагутинаО. В.LagutinaO. V.

620067, г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52620026, г. Екатеринбург, ул. Карла Маркса, д. 22а 

52, Flotskaya st., Ekaterinburg, 620067, Russian Federation22a, Karl Marx st., Ekaterinburg, 620026, Russian Federation 

КудрявцеваЕ. В.KudryavtsevaE. V.

620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3620067, г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52620026, г. Екатеринбург, ул. Карла Маркса, д. 22а 

3, Repina st., Ekaterinburg, 620028, Russian Federation

52, Flotskaya st., Ekaterinburg, 620067, Russian Federation

22a, Karl Marx st., Ekaterinburg, 620026, Russian Federation

НиколаеваЕ. Б.NikolaevaE. B.

620067, г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52 

52, Flotskaya st., Ekaterinburg, 620067, Russian Federation 

КовтунО. П.KovtunO. P.

620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3

3, Repina st., Ekaterinburg, 620028, Russian Federation

ФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Минздрава России; ГАУЗ СО Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»РоссияUral State Medical Universityof the Ministry of Health of the Russian Federation; Center for Specialized Types of Medical Care Institute of Medical Cell TechnologiesRussian FederationГАУЗ СО Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»; ГАУЗ СО Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»РоссияMedical center «Health Care of Mother and Child»; Center for Specialized Types of Medical Care Institute of Medical Cell TechnologiesRussian FederationФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Минздрава России; ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»; ГАУЗ СО Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»РоссияUral State Medical Universityof the Ministry of Health of the Russian Federation; Medical center «Health Care of Mother and Child»; Center for Specialized Types of Medical Care Institute of Medical Cell TechnologiesRussian FederationГАУЗ СО Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»РоссияMedical center «Health Care of Mother and Child»Russian FederationФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияUral State Medical Universityof the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2025300720252457476Copyright © Дерябина С.С., Лагутина О.В., Кудрявцева Е.В., Николаева Е.Б., Ковтун О.П., 20252025Дерябина С.С., Лагутина О.В., Кудрявцева Е.В., Николаева Е.Б., Ковтун О.П.Deryabina S.S., Lagutina O.V., Kudryavtseva E.V., Nikolaeva E.B., Kovtun O.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2987

Введение. Демографический кризис в России существенно обострил проблему бесплодных браков и обозначил рост вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако их применение не может автоматически гарантировать рождение здоровых детей.Цель: провести поиск гетерозиготных носителей тяжелой наследственной патологии среди бесплодных пар.Методы. Проведено тестирование 330 супружеских пар на наличие носительства 51 моногенного заболевания методами секвенирования нового поколения (NGS) и мультиплексной лигазной реакции (MLPA).Результаты. Всего выявлен 301 гетерозиготный носитель исследуемой патологии. Наиболее высокая частота носительства наблюдалась для врожденной тугоухости (66 гетерозиготных носителей), дефицита биотинидазы (57 носителей), дефицита альфа-1-антитрипсина (28), муковисцидоза (25), поясно-конечностной мышечной дистрофии (21). В четырех семейных парах оба родителя оказались носителями патологии в одном и том же гене, все они проконсультированы о существующих на сегодня возможностях минимизировать риск рождения больного ребенка в их семьях.Выводы. Результаты указывают на высокую частоту носительства генетической патологии среди исследуемых пар, что делает целесообразным распространение подобного скрининга на все группы населения репродуктивного возраста.

Introduction. The demographic crisis in Russia has significantly exacerbated the issue of infertile marriages and highlighted the growing use of assisted reproductive technologies (ART). However, their application cannot automatically guarantee the birth of healthy children.Objective. To screen for heterozygous carriers of severe hereditary pathologies among infertile couples.Methods. Testing was conducted on 330 married couples for 51 monogenic diseases using next-generation sequencing (NGS) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).Results. A total of 301 heterozygous carriers were identified. The highest carrier rates were observed for congenital hearing loss (66 heterozygous carriers), biotinidase deficiency (57 carriers), alpha-1-antitrypsin deficiency (28), cystic fibrosis (25), and limb-girdle muscular dystrophy (21). In four couples, both parents were carriers of the same pathogenic gene variant; all received genetic counseling on currently available options to minimize the risk of having an affected child.Conclusions. The results indicate a high prevalence of genetic pathology carriers among these couples, justifying further systematic screening for people by reproductive age.

преконцепционный скринингэкстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)вспомогательные репродуктивные технологиигетерозиготные носителиpreconception screeningin vitro fertilization (IVF)assisted reproductive technologiesheterozygous carriersРабота выполнена в рамках «Проекта по выявлению генетически детерминированных заболеваний, снижающих качество и продолжительность жизни с применением молекулярно-генетических исследований и формированием «генетических паспортов» (Приказ МЗ Свердловской области от 19.10.2021 №2405-п).The work was carried out under the «Project for the identification of genetically determined diseases that reduce the quality and duration of life using molecular genetic studies and the formation of «genetic passports» (Order of the Ministry of Health of the Sverdlovsk Region, 10/19/2021 No. 2405-p).ReferencesSun H., Gong T.T., Jiang Y.T. et al. Global, regional, and national prevalence and disability-adjusted life-years for infertility in 195 countries and territories, 1990-2017: results from a global burden of disease study, 2017. Aging (Albany NY). 2019;11(23):10952-10991. doi: 10.18632/aging.102497.Sun H., Gong T.T., Jiang Y.T. et al. Global, regional, and national prevalence and disability-adjusted life-years for infertility in 195 countries and territories, 1990-2017: results from a global burden of disease study, 2017. Aging (Albany NY). 2019;11(23):10952-10991. doi: 10.18632/aging.102497.Тлиашинова И.А., Садыкова Р.Н., Мингазова Э.Н. Репродуктивные технологии в решении проблем бесплодия населения (часть II). Ремедиум. 2022; 26(4): 292–297.Tliashinova I.A., Sadykova R.N. Mingazova E.N. Reproduktivnyye tekhnologii v reshenii problem besplodiya naseleniya (chast’ II) [Reproductive technologies in solving the problems of infertility of the population (part II)]. Remedium. 2022;26(4):292–297. (In Russ.). doi: 10.32687/1561-5936-2022-26-4-292-297.Capalbo A., Fabiani M., Caroselli S., et al. Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population. Hum Reprod. 2021;36(7):2050-2061. doi: 10.1093/humrep/deab087.Capalbo A., Fabiani M., Caroselli S., et al. Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population. Hum Reprod. 2021;36(7):2050-2061. doi: 10.1093/humrep/deab087.Мороз А.А., Нужный Е.П., Селивёрстов Ю.А., и др. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная c геном DARS2: российский опыт. Неврологический журнал. 2018; 23 (2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.Moroz A.A., Nuzhniy E.P., Seliverstov Y.A., et al. Redkaya forma leykoentsefalopatii, assotsiirovannaya s genom DARS2: rossiyskiy opyt [Rare hereditary leukoencephalopathy, associated with DARS2 gene mutations: Russian experience]. Nevrologicheskiy Zhurnal [Neurological Journal]. 2018; 23 (2): 71–77 (In Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.