Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний

Полный текст:

Аннотация

Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди здоровых индивидов. Материалы и методы. В исследовании принимали участие 1000 доноров крови, проживающих в Москве и 1168 сотрудников ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», проживающих в Москве и Московской области. У всех участников исследования отсутствовали клинические проявления наследственных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование образцов проводили путём анализа наиболее частых мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 с применением технологии real-time PCR Результаты. При генотипировании были выявлены 46 носителей мутаций в гене CFTR, 63 носителя мутаций в гене PAH, 12 носителей мутаций в гене GALT и 74 носителя мутации в гене GJB2. Кроме того, в 3 случаях было установлено сочетанное носительство мутаций: CFTR: F508del + GALT:Q188R; CFTR:dele2,3 (21kb) + GJB2:35delG; GJB2:35delG + GALT:Q188R. Выводы. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в исследуемых генах в обследованной выборке. Таким образом, имеются предпосылки для диагностики носительства мутаций, приводящих к наиболее частым аутосомно-рецессивным заболеваниям в популяции. Подобные исследования могут стать эффективным инструментом для профилактики наследственной патологии в семьях носителей мутаций.

Об авторах

Г. Ю. Зобкова
ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Россия


В. В. Кадочникова
ООО «НПФ ДНК-Технология»
Россия


Д. Д. Абрамов
ООО «НПФ ДНК-Технология»
Россия


А. Е. Донников
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова»
Россия


Н. С. Демикова
ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Зобкова Г.Ю., Кадочникова В.В., Абрамов Д.Д., Донников А.Е., Демикова Н.С. Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний. Медицинская генетика. 2019;18(10):30-35.

For citation:


Zobkova G.Yu., Kadochnikova V.V., Abramov D.D., Donnikov A.E., Demikova N.S. Determination of the carrier frequency of mutations in the CFTR, PAH, GALT and GJB2 genes among 2168 individuals without clinical signs of hereditary diseases. Medical Genetics. 2019;18(10):30-35. (In Russ.)

Просмотров: 71


ISSN 2073-7998 (Print)