Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
"... Исследование мутаций гена CFTR, рекомендовано наряду с МВ при аплазии семявыносящих протоков ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... Мутация F508del является самой распространенной мутацией гена CFTR во всем мире и чаще других ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова
"... отдельных мутаций гена CFTR. ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... -Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз Аннотация  похожие документы
А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... У 632 пациентов со всей территории РФ с подозрением на МВ был проведен поиск мутаций в гене CFTR ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров
"... для sgCFTR#1 и #2 выступала плазмида pGEM-TA-CFTR с частью гена CFTR с мутацией F508del ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... редактирования F508del в гене CFTR . ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина
"... Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... с геном CFTR . Представлены современная классификация мутаций гена CFTR , их клиническое значение, подходы ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова
"... МВ по спектру и частотам патогенных изменений в гене CFTR в этнических группах РБ, мутации 3849+10kbC ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... вариантами в гене CFTR, редкими его причинами могут быть мутации в других генах. Хотя фенотипическая ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека Аннотация  похожие документы
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский
"... человека в заданном ряду поколений с учетом сегрегационного груза, риска новых генных мутаций и влияния ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 19, № 6 (2020) MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова
"... злокачественно текущим опухолям. В более чем 90 % случаев МРЛ выявляются мутации гена TP53. Целью нашего ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
"... , представленными в IARC TP53 mutation database, выявлены различия в спектре мутаций. Частота мутаций в гене ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
"... 32 патогенных варианта в гене PIK3CA: 18 мутаций в экзоне 9 и 14 мутаций в экзоне 20. Наиболее частой оказалась ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова
"... и высокого риска прогрессии рака мочевого пузыря (РМП). Нами проведен анализ мутаций FGFR3, PIK3CA, TERT ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
"... накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... требовалось проведение ДНК диагностики для верификации мутаций в гене CFTR с последующим назначением таргетной ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... в основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
"... мутациями в генах CLCN1 и SCN4A . Полиморфизм клинических проявлений в группе НДМ обусловливает ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Живайкина, Е. В. Малютина, Д. А. Машкевич, М. А. Васильева, Ю. В. Максимова
"... выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях. ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
"... классификации вариантов в гене TCF4. Цель: прогнозирование патогенных эффектов всех возможных миссенс-вариантов ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... - при полном скрининге всех известных генов, ответственных за ГКМП, удается выявить мутации ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
"... -рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... АР ПП приводят мутации в гене PKHD1. Большинство мутаций при АД ПП находят в гене PKD1 (80-85%). Примерно ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... . У пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова
"... ткани, чаще всего ассоциированное с мутациями в генах коллагена V типа, однако данные о спектре ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... патогенных вариантов в гене CFTR. В последнее время появляется все больше данных о, так называемых ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 Аннотация  похожие документы
Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева
"... Введение. Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
"... -подошвенного гиперкератоза могут являться мутации различных генов или факторы внешней среды. Установление ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... инсулином по аналогии может быть обусловлена широкой вовлеченностью мутаций в генах TSC1 и TSC2 в развитие ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы Аннотация  похожие документы
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова
"... при выявлении развития болезни Паркинсона (БП) у носителей мутаций в гене GBA (GBA-БП). Концентрация ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... в генах TGM1 и ALOX12B . В семи семьях найдены мутации в гене TGM1 , при этом одна из них встретилась ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников
"... исходной выборки, соответственно. У пациентов с СА I выявлены мутации в генах MYO7A (73%), CDH23 (7%), PCDH ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... с геном CFTR ДНК-маркеров для целей ПГТ муковисцидоза (МВ) варьирует у разных авторов. Цель: разработка ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев
"... Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой Аннотация  похожие документы
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова
"... , популяционных особенностей спектра и частот мутаций в ответственных генах, клинико-генетических корреляций ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко
"... Целью исследования стал анализ частоты протяженных перестроек гена CFTR и клинико-лабораторных ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
"... *) в гене CFTR. Патогенный генетический вариант c.1083G>A (p.Trp361*) гена CFTR относится к нонсенс-мутациям ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов
"... с мутациями в гене PIK3CA. В связи с разработкой подходов к патогенетическому лечению ингибиторами PIK ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена Аннотация  похожие документы
О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик
"... и результаты молекулярно-генетической диагностики. Выявлена спорадическая мутация с.533C>T (p.Thr178Met) гена ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... анализ данных литературы и клиническое описание 5 пациентов с мутациями в гене SCO2 , выявленных ..."
 
1 - 50 из 344 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)