Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... /ивакафтором (Оркамби) у российских больных муковисцидозом - гомозигот по мутации F508del. ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... and expanding the spectrum of genetic variants leading to cystic fibrosis allows it possible to improve ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a prevalent monogenic disease caused by mutations in the CFTR gene ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... Мутация F508del является самой распространенной мутацией гена CFTR во всем мире и чаще других ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... properties, cystic fibrosis diagnostics and prescription of personalized treatment regimen for this disease. ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... семи семей с МВ, в которых заболевание обусловлено патогенным вариантом F508del. Только в одной семье ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| "... направляющих РНК (sgRNA), подобранных для коррекции мутации F508del, и повышение их активности. В работе ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
| "... 29o- с гомозиготной мутацией F508del. Эффективность липофекции различными реагентами, Metafectene, Metafectene Pro ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... W1282X (50%) и F508del (20%), тогда как в общероссийской выборке пациентов самыми частыми являются ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... препаратами не привело к их набуханию, в отличие от контрольной культуры, гомозиготной по F508del, таким ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| "... варианта 3849+10kbC>T и более низкая доля гомозигот по варианту F508del. ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| "... статусом и составом тела детей с муковисцидозом (МВ). Методы. Обследованы пациенты с МВ (F508del/ F508 ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Метод ОРКП в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... характерных для РФ вариантах: E92K, W1282R, N1303K, R334W, 3272-16T>A, у носителей комплексных аллелей F508del ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... _1523delCTT;1399C>T];[c.13 97C>G;3209G>A], p.[Phe508del;Leu467Phe];[Ser466*;Arg1070Gln], «традиционное ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... , что группы пациентов не различались по возрасту, полу, а также по количеству носителей мутации F508del ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... *) в компаунде с вариантом c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) (ранее называемом F508del) и результаты оценки функции ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина | ||
| "... редактору конвертировать c.3846A>G. Плазмиды были трансфицированы электропорацией в ИПСК с генотипом F508del ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
