Для цитирования:
Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Зодьбинова А.Э., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Леднева В.С., Ульянова Л.В., Зинченко Р.А., Гольдштейн Д.В., Куцев С.И. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019;18(9):9-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.9-18
For citation:
Kondratyeva E.I., Melyanovskaya Y.L., Efremova A.S., Bulatenko N.V., Bukharova T.B., Petrova N.V., Zodbinova A.E., Sherman V.D., Kashirskaya N.Yu., Ledneva V.S., Ulyanova L.V., Zinchenko R.A., Goldshtein D.V., Kutsev S.I. Clinical and genetic features of cystic fibrosis patients with novel pathogenic variant CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) and functional assessment of the activity of the chloride channel. Medical Genetics. 2019;18(9):9-18. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.9-18