Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| "... Aim: to conduct an associative search for variants of ACE, PPARGC1A, ACTN3, PPARA genes ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... seven families with CF, in which the disease is caused by the pathogenic F508del variant. Only one ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
| "... to optimize genome editing of F508del mutation in CFTR gene. ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| "... is to compare correction efficacy of CFTR gene by Cas9 with different guide RNAs (sgRNAs), designed to F508del ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... F508del is the major worldwide mutation of the CFTR gene and the main indication for prenatal ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... a therapeutic response. The study was aimed to determine the frequency of a complex allele p.[L467F;F508del ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... with variant c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) (variant legacy name F508del) and results of the evaluation ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... cases, a combined carriage of mutations was found: CFTR: F508del + GALT: Q188R; CFTR: dele2.3 (21kb ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... of F508del mutation carriers. At the same time, there were 14 dead patients in group 1, whereas all ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... included to the screening system for frequent ins/ del in ATP7B gene. ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... of the genetic polymorphisms of the GSTM1 , GSTT1 and GSTP1 genes on the risk of developing type 2 DM in Kursk ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... of xenobiotics (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTM1 (del)) genes in cohort of plutonium workers and control ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| "... del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, leading to low concentration or complete absence of the activator ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля | Аннотация похожие документы |
| А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... .288del (p.Val97CysfsTer27) in the BBS9 gene was identified in homozygous state in three siblings ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией | Аннотация похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... obesity. This study presents new pathogenic variants in the LEPR gene identified in Russian patients ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... .2282_2285del (rs558269137) deletion in the FLG gene was found to be the most common variant ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... _2285del deletion, occurring in 11.8-26.6% of patients. The influence of filaggrin gene variants ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... nucleotide sequence variant (deletion of two nucleotides) in exon 16 of the OCRL gene in hemizygous state ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... . Genetic causes of HCM are also quite diverse - after screening of all causative genes known, mutations can ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... the analysis of common mutations in the CYP21A2 gene (P30L, IVS2AS A/C-G,-13, 8 bp del, I172N, V281L, Q318X, R ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... The reason of SPG47 is homozygous and compound-heterozygous mutations in AP4B1 gene. SPG47 ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев | ||
| "... The aim of the study is to identify the role of of polymorphic variants of genes IL1b (+3953)C/T ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
| "... and gene-gene interactions can play a significant role in the etiology of the disease. Gene-gene ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... by an increase CTG-repeats in the 3’-untranslated region of the DMPK gene on chromosome 19, MD2 - by an increase ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . The purpose of this work was to study the frequency and spectrum of mutations in the cytochrome P450 gene ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев | ||
| "... for point mutations and short insertions / deletions in the FMR1 and FMR1-AS1 genes was performed using ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... ). Search for point mutations and small indels in the NSD1 and NFIX genes was carried out with next ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... ), and Sanger sequencing. Search for point mutations and small indels in the TSC1 and TSC2 genes was carried out ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
| "... is played by alterations of the TSC1 and TSC2 genes. We hypothesized that the high therapeutic efficacy ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын | ||
| "... complex factors that have affect on life expectancy. Therefore the study of the pleiotropic genes ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... . At least 10 genes are known to determine development of ARCI. We performed DNA analysis in patients ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова | ||
| "... of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Лазаревич | ||
| "... with atresia/stenosis of the extreme degree of the pulmonary trunk. Mutations in genes involved ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... Testing of hereditary pathogenic variants in the BRCA1/2 genes is standard component ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина | ||
| "... the Pro12Ala (rs1801282) polymorphism of the PPARG gene may influence on PPARG expression in visceral ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев | ||
| "... , TNFRSF1B, CXCL10 genes in 713 individuals living on the Tomsk and Tomsk region. The relation of rs ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... The structure of the gene pool of the indigenous population of Dagestan belonging to Andi language ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| "... caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. Almost all known cases of this disease are caused by de ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... . This hereditary syndrome in most cases is driven by APC gene germline mutations. Around 85% of mutations are small ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
| "... An analysis of the presence of C677T mutant allele of MTHFR gene among the women with preterm labor ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
| "... polymorphism of the IL10 gene. Materials and methods. The object of the study were psoriasis (PS, n = 39 ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... The structure of the gene pool of the indigenous population of Dagestan belonging to Dido language ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Background: BLM gene belongs to the RecQ helicase family and has been implicated in the maintenance ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| "... ) in rs1333040 gene CDKN2B and rs7865618 gene CDKN2А and risk of BAVM in the residents of the West ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
| "... with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..." | ||
| 1 - 50 из 443 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
