Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... трансмембранного регулятора муковисцидоза ( CFTR ) ассоциирован с различной эффективностью сплайсинга экзона ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... патогенных вариантов в гене CFTR. В последнее время появляется все больше данных о, так называемых ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... -Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... Приводятся данные исследования вариантов гена CFTR у российских мужчин с различными формами ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... . Комплексным называют аллель, несущий по крайней мере два варианта гена CFTR, при этом каждый из них может ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... в исследование. У 1820 из них изучены параметры эякулята. В случае аллелей 5T IVS8 гена CFTR проведено ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко | ||
| "... индивидов без заболеваний ЖКТ. Генотипирование выполнено методом ПЦР с дискриминацией аллелей с помощью ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... спермиологическое исследование. Патогенные варианты гена CFTR обнаружены на 51 из 148 (34,5%) исследованных аллелей ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... Мутация F508del является самой распространенной мутацией гена CFTR во всем мире и чаще других ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... аллелей ABCA4 . Цель. Провести анализ криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Метод ОРКП в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... CFTR, атипичная клиническая картина), из них у 23 пациентов диагноз снят, у 10 подтвердился. Впервые ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина | ||
| "... оснований xCas9(3.7)-ABE(7.10) позволяет корректировать мутацию c.3846G>A в гене CFTR в 10,9% аллелей в ИПСК ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... часть которых (13,6%) составляют интронные мутации, локализующиеся как в канонических сайтах сплайсинга ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... сайтов сплайсинга экзонов 11 и 12 в гене DMD для восстановления рамки считывания с использованием CRISPR ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| "... терминации трансляции, сдвигам рамки считывания и нарушению сплайсинга. На основе этих данных создаются более ..." | ||
| 1 - 15 из 15 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
